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Qu'est-ce que le syndrome de Down
Le syndrome de Down est une maladie génétique. Il se produit quand un enfant naît avec 47 chromosomes (dit KRO-mo-zome) au lieu de l'habituel 46. Le chromosome supplémentaire entraîne des retards dans le développement du cerveau et des anomalies physiques. Les enfants peuvent être nés avec le syndrome de Down, indépendamment de l'appartenance ethnique, le sexe et le statut socio-économique.
Le syndrome de Down est également connu comme la trisomie 21.
Signes et symptômes
Le syndrome de Down les symptômes varient pour chaque enfant et vont de légère à sévère. Les enfants atteints du syndrome de Down ont des caractéristiques physiques communes mais semblent toujours comme des membres de la famille. Ces caractéristiques comprennent:
obliques vers le haut les yeux avec la peau claire se plie à l'angle interne des paupières
petites oreilles Lowset
petite bouche
petit visage rond avec des joues pleines
grande langue qui colle
pli unique dans la paume de la main
aplati nez
dos plat de la tête
diminution du tonus musculaire à la naissance
membres de disquettes
peau supplémentaire à la nuque
petite taille
développement mental et physique anormal
Causes du syndrome de Down
la plupart des enfants sont nés avec 23 paires de chromosomes. Dans la forme la plus courante du syndrome de Down, une personne a 3 copies du 21
er chromosome, au lieu de l'habituel 2. L'erreur se produit très tôt, lorsque le fœtus se développe dans l'utérus.
Syndrome de Down caryotype Les personnes atteintes du syndrome de Down ont une copie supplémentaire du chromosome 21.
L'âge des oeufs de la mère peut avoir quelque chose à faire le syndrome de Down. Un tiers de tous les bébés atteints du syndrome de Down sont nés de femmes âgées de plus de 37 ans.
facteurs de risque
Le risque d'avoir un bébé avec syndrome de Down augmente avec l'âge de la mère. De ce fait, les femmes de plus de 35 ans sont proposés des tests spéciaux pendant la grossesse pour vérifier les chromosomes du bébé.
Complications
Beaucoup d'enfants nés avec le syndrome de Down fera face à des problèmes de santé que les bébés, les enfants et les adultes . Les enfants nés avec le syndrome de Down peuvent avoir un ou plusieurs de ces conditions médicales:
malformation cardiaque
anomalie intestinale
problèmes oculaires
problèmes d'audition
infections récurrentes de l'oreille
dysplasie de la hanche
apnée du sommeil
underactive glande thyroïde (hypothyroïdie)
instabilité des articulations du cou
plus susceptibles d'attraper des infections
les enfants atteints du syndrome de Down ont un plus de chance de développer une leucémie aiguë, bien que ce soit encore rare. Les enfants atteints du syndrome de Down sont également plus susceptibles d'être obèses. Les adultes atteints du syndrome de Down sont plus susceptibles de développer la maladie d'Alzheimer et le durcissement des artères à un âge précoce.
Qu'est-ce que votre médecin peut faire pour aider
Les tests de dépistage peuvent aider à savoir si un enfant à naître foetus sera né comme un enfant avec le syndrome de Down. Il existe plusieurs types différents de tests.
Une échographie peut être fait au cours des semaines 10 à 14 de la grossesse. Il peut aider à estimer le risque que le foetus a le syndrome de Down en recherchant les anomalies physiques associés à la condition.
Des tests sanguins peuvent également se faire entre les semaines 11 et 16 de la grossesse.
Si ces tests montrent un risque plus élevé de syndrome de Down, un autre test peut être fait. Ceux-ci comprennent le prélèvement des villosités choriales et l'amniocentèse (disons suis-nee-oh-sen-TEE-SUS), qui sont les tests les plus précis. Il est très important de discuter des résultats des tests avec votre médecin et votre famille.
A la naissance, tous les bébés sont examinés pour des caractéristiques typiques du syndrome de Down. Si le syndrome de Down est suspectée, un test sanguin est effectué.
Si un bébé a le syndrome de Down, d'autres tests seront effectués pour savoir s'il y a des problèmes avec le cœur, les intestins, ou d'autres parties du corps.
Comment aider votre enfant avec le syndrome de Down
Obtenir le soutien
Les effets mentaux et physiques du syndrome de Down créent des défis pour les parents du bébé et pour l'enfant elle-même comme elle vieillit. Les parents rêvent souvent d'avoir un bébé «parfait». Les parents peuvent se sentir déçus quand ils se rendent compte que leur bébé a un défaut de naissance. Ils peuvent passer par de nombreuses émotions, y compris le choc, le déni, la tristesse et la colère.
Demandez l'aide de votre médecin et de la communauté. Les parents ne sont pas seuls. De nombreux groupes de soutien existent pour aider les parents et les enfants avec le syndrome de Down. les parents en bonne santé et heureux sont plus utiles à l'enfant.
Trouver des ressources
La plupart des parents ont des questions ou des préoccupations concernant la croissance et le développement de leur enfant. le médecin ou les thérapeutes de votre enfant peuvent fournir des informations sur la façon d'aider votre enfant à atteindre son potentiel. Les groupes de soutien peuvent également offrir des conseils sur le travail avec les enseignants, l'introduction de votre enfant à ses pairs, et d'autres aspects de la croissance et le développement.
Traitement
Il n'y a pas de traitement spécifique pour les enfants atteints du syndrome de Down. Presque tous les enfants atteints du syndrome de Down iront à l'école, et peuvent même rejoindre les classes régulières. Bien que l'aide supplémentaire est souvent nécessaire, de nombreuses écoles offrent une assistance en classe. Comme les enfants atteints du syndrome de Down sont un peu plus lent dans l'apprentissage, la lecture et l'écriture, une aide spéciale peut être nécessaire. Par exemple, la thérapie de la parole peut renforcer les compétences linguistiques.
La thérapie physique ou professionnelle peut améliorer les habiletés de mouvement. En fonction de l'état de l'enfant, la chirurgie peut être nécessaire pour des problèmes intestinaux ou des malformations cardiaques.
Quand demander une aide médicale
Les enfants atteints du syndrome de Down devraient consulter un médecin et des tests de la thyroïde régulièrement. Un médecin ou un autre fournisseur de soins de santé peuvent être en mesure de proposer une éducation spéciale ou d'une autre aide qui profiterait à l'enfant.
Perspectives
La plupart des enfants atteints du syndrome de Down grandir pour mener une vie pleine et heureuse. Ils sont souvent des gens sociables et sortants. Certains diplôme d'études secondaires. Certains gardent à temps partiel ou à temps plein emploi. Certains ont des relations amoureuses et se marient. De nombreux adultes atteints du syndrome de Down vivent dans leurs années 50 et 60. Toutefois, jusqu'à 20% des enfants atteints du syndrome de Down ne vivra pas pour atteindre 5 ans.
Points clés
Les enfants atteints du syndrome de Down ont des caractéristiques physiques caractéristiques et le développement mental lent .
Complications peut comporter des anomalies cardiaques et des problèmes oculaires et auriculaires.
Les enfants atteints du syndrome de Down aura besoin de voir un médecin régulièrement.
Beaucoup d'enfants atteints du syndrome de Down grandir pour mener une vie pleine et heureuse.