Pergunta
IVA é a incapacidade do organismo de metabolizar leucina. É possível que um bebê recém-nascido para a tela positiva para esta doença, mas nunca ficar doente?
Eu sei que a forma aguda geralmente se apresenta muito cedo, dentro de 2 semanas após o nascimento ou assim. É possível que a forma crônica nunca realmente causar a doença, mesmo quando um rastreamento positivo foi encontrado?
Resposta
Você deve discutir isso com um geneticista ou especialista em doenças metabólicas. Eu não tenho nenhuma experiência com IVA, e provavelmente pode lhe dar referências a sites que você já tem. Tanto quanto eu sei, IVA será ou causar sintomas agudos nas primeiras 2 semanas, ou sintomas crônicos de forma intermitente.
Moshe Adler, MD