Pergunta
Oi,
Eu sei que eu sou provavelmente uma completamente sobre mãe ansiosa, mas eu só tenho que fazer uma pergunta sobre PKU. A minha filha é de 9 meses de idade e tenho notado que ela às vezes tem um cheiro mousy com ela, especialmente em seu cabelo. Lembrei-me de ler algo sobre isso uma vez, então eu olhei para cima na internet. É claro que eu entrei em pânico ao ler sobre PKU e as implicações possíveis. Eu sei que é pouco provável que ela tem isso, mas existem quaisquer sintomas antes de um ano de idade? Ela tem olhos azuis e seu cabelo tornou-se muito mais justo desde que ela nasceu. Além disso, ela desenvolveu uma erupção cutânea na testa, que parece um pouco como eczema, mas está em um lugar incomum. Tem muito pior ao longo do último par de dias, por isso estou levando-a ao médico para verificar isso.
Ela tinha o teste do pezinho, quando ela tinha poucos dias de idade, mas é possível que isso poderia ser incorreta? Ela teve um ataque quando ela era um dia de idade e estava na unidade do bebé para um par de dias em um gotejamento de glicose. (Eles não encontraram nenhuma razão para o ajuste). Então ela tinha icterícia grave e não alimentar e perdeu mais de 10% de seu peso corporal. Assim, com todos esses fatores que o teste mostrar-se o resultado certo?
Estou muito envergonhado de ir para o meu médico e sugerem que a minha filha tem um cheiro de mofo e exigir um teste de PKU se eu estou apenas a ser mais ansioso ! Esperamos que você vai me dizer que eu não tenho nada com que se preocupar, mas se houver qualquer justificação aos meus medos Eu vou fazer algo imediatamente.
Muito obrigado pelo seu tempo.
Lynette
resposta
O teste feito em poucos dias de idade pode estar errado, como poderia qualquer resultado do teste. É uma coisa relativamente simples de pedir outro exame de sangue, para que você saiba com certeza.
por 9 meses, os bebés com PKU geralmente mostram alguns sinais de atraso no desenvolvimento. Será que ela sentar, engatinhar, puxando-se até ficar de pé, andando por aí segurando em coisas?
Por favor, não nunca ter vergonha de pedir ao seu nada pediatra em tudo. Isso é o que estamos aqui. Recebemos muitas, muitas perguntas de todos os tipos, e deixe-me dizer-lhe, isso não é de todo fora do comum. Se se trata de você, discuti-la com o seu pediatra. Como eu disse, o teste envolve um simples exame de sangue. Perguntar sobre isso.
Moshe Adler, MD