Pergunta
Graças tanto que ela teve um ped. médico, mas toda vez que ela se usar a eles deixam e ela tem que arranjar outro médico. Ela está pronta para desistir e cansado das pessoas não ajudá-la Eu sei o que ela tem é raro, mas ainda assim eles devem ser capazes de ajudar um pouco em vez de dizer que eles não sabem como ou apenas dando em cima dela, ela vive em Kansas você sabe de algum bons médicos por perto ou mesmo um fora da cidade que estariam dispostos a ajudá-la ou pelo menos deixe-me saber eactly o que ela tem.
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continuação a
Pergunta -
Eu tenho uma filha de 8 anos de idade que tem sido muito doente em sua vida. Ela sofre de um monte de aflições respiratórias também foi encontrado para ter um Invagination basilar leve no tronco cerebral e talvez até mesmo efetuando a coluna vertebral. Ela tem uma doença genética que resulta da 46, xx, der (5) t (5; 13) p15.3; q34 que sempre que isso significa. ela tem uma perda problema de fala e memória grave que quando eu peço os médicos todos parecem não o que está errado com ela dizem que ela é especial e um de um tipo. Mas isso pode ser verdade o que eu posso fazer por ela do médico dizer que eles não vi ninguém como ela antes, então parece que eles são apenas empurrando-a de médico para médico em vez de descobrir o que está realmente errado com ela. Eu preciso saber o que está errado e como lidar com sua dor. Seus braços superiores e inferiores ferido com dor e dormência nos dedos 4 e 5 com pescoço e dor nas costas. Suas pernas dar um monte e tem dificuldade para andar. Sua memória é muito curta espírito e tem de ser lembrado muito sobre que dia é hoje eo que ela aprendeu naquele dia e até mesmo yesturday. Ela tem citrato calicum hiper na bexiga, que faz com que as pedras nos rins tiney. Ela tem um monte de diar. fezes e menor problema nas costas. Eu queria saber se há quaisquer estudos lá fora, que podem me ajudar a descobrir o que está errado com a minha filha e whta fazer por ela. Ela é muito curto que parece um kindergardener e ela está na 3ª série. Por favor, me ajudar a descobrir o que posso fazer
Resposta -.
Sua filha tem uma anomalia cromossômica rara. Esta é provavelmente a causa de muitos dos seus problemas, mas você realmente precisa de um bom geneticista para dizer qual de seus problemas está relacionada com os cromossomos. Se houver um centro médico da Universidade com um bom serviço de pediatria em algum lugar perto de você, que seria o melhor lugar para encontrar um geneticista. Peça-lhe médico sobre uma referência, se ela não tenha visto ainda. Com todas as suas condições médicas, ela provavelmente precisa ver um especialista pulmonar, um especialista de rim, um neurologista e, talvez, um ortopedista, por isso pode parecer que ela está sendo embaralhadas e para trás entre os médicos, mas ela realmente precisa de ver todos estes especialistas. Ela tem um pediatra que vê-la por check-ups regulares? Isso é o médico que devem coordenar seu cuidado com todos os especialistas. Ele ou ela deve estar recebendo cartas dos especialistas, após cada visita, e deve se certificar de que ela está recebendo os cuidados que ela precisa. Fale com o pediatra e aos especialistas. Pergunte sobre vendo um geneticista, se ela não tem já. Infelizmente, ela tem uma doença rara, portanto, pode haver nenhuma maneira de prever o que vai acontecer no futuro, ou o que deve ser feito agora para ajudá-la, uma vez que não houve muitas crianças com a mesma coisa. Muitos destes tipos de distúrbios causar sérios problemas que podem não ter qualquer tratamento. O importante é manter a falar com os médicos e perguntar se algo mais pode ser feito para ela.
Moshe Adler, MD
Resposta
Eu realmente não sei quaisquer médicos ou centros médicos nessa área, mas olhando em linha, eu vejo duas possibilidades. Existem departamentos de genética, tanto a Universidade de Kansas Medical Center e no Hospital Mercy das crianças em Kansas City. Peça seu médico para uma referência a um destes para posterior avaliação.
Moshe Adler, MD