Trissomia 18 ou síndrome de Edwards, é um distúrbio cromossômico onde uma criança possui três cópias do cromossomo 18 em vez das duas habituais. A maioria dos bebês com trissomia 18 morrem na primeira semana de vida. Os bebês que sobrevivem têm deficiência grave.
Sobre trissomia 18
A trissomia 18 ou síndrome de Edwards, acontece quando as células de um bebê tem três cópias do cromossomo 18, em vez dos dois usuais. O cromossomo extra 18 provoca deficiência mental grave e anormalidades físicas.
Por exemplo, um bebê nascer com trissomia 18 é geralmente abaixo do peso. Outras características distintas incluem uma pequena cabeça e mandíbula, implantação baixa das orelhas e mãos fechadas.
órgãos internos do bebê são frequentemente afectados também, com anomalias no coração, os pulmões, o diafragma, vasos sanguíneos, intestino, ossos e rins.
Outros problemas podem incluir dificuldade de ver, ouvir e alimentação.
A forma como uma criança é afetada pela trissomia do cromossomo 18 depende se todas as células da criança conter três cópias do cromossomo 18, ou única algumas das suas células. Algumas crianças podem ter apenas algumas características da doença, e outras crianças podem ter muitos.
A maioria dos bebês nascidos com trissomia 18 não viver além de uma semana. Uma pequena porcentagem sobreviver seu primeiro ano e mais além.
Trissomia 18 afeta ambos os sexos, mas é mais comum em meninas.
Causas de trissomia 18
trissomia 18 ou síndrome de Edwards, é mais frequentemente causada por um erro aleatório na formação de óvulos ou esperma de um pai.
Menos frequentemente, este erro ocorre após a concepção, enquanto o bebê ainda está em desenvolvimento no útero.
Quanto mais velha a mãe é quando ela fica grávida, o maior suas chances de ter um bebê com trissomia 18.
Se você tem um bebê com trissomia 18, a sua chance de ter outro bebê com a síndrome é geralmente muito baixa. Mas isso depende do tipo de condição de seu filho tem. O teste genético pode lhe dar mais informações sobre isso. Compra de desenvolvimento humano normal, precisamos de 46 cromossomos (23 pares que transportam material genético de cada um dos pais) em todas as células em nossos corpos. anormalidades cromossômicas são quando não estão em falta ou extra cromossomos ou alterações na estrutura ou arranjo dos cromossomos.
Diagnóstico de trissomia 18
A trissomia 18 ou síndrome de Edwards, é diagnosticada com testes genéticos.
Alguns testes podem ser feitos antes do nascimento. Outros testes podem ser feitos depois que o bebê nasce.
Suporte e tratamento
Não há cura para a trissomia 18 ou síndrome de Edwards.
Médicos e pais muitas vezes têm de tomar decisões difíceis sobre o tratamento. Muitos pais precisam fazer uma escolha muito difícil entre fazer o seu bebê confortável e prolongando a vida através de cirurgia invasiva.
Se seu bebê é diagnosticado com trissomia 18 ou síndrome de Edwards, antes ou após o nascimento, os seguintes profissionais pode ser capaz de ajudá-lo:
geneticista clínico
conselheiro genético
pediatra
terapeuta ocupacional
fisioterapeuta
fonoaudiólogo.