Domanda
Hi,
so io sono probabilmente un completamente sopra madre ansiosa, ma devo solo fare una domanda per quanto riguarda PKU. Mia figlia è di 9 mesi e ho notato che lei ha a volte un odore da topo a lei, soprattutto sui capelli. Mi sono ricordato di aver letto qualcosa su questo una volta così ho guardato su internet. Naturalmente ho panico durante la lettura su PKU e le possibili implicazioni. So che è improbabile che lei ha questo, ma ci sono dei sintomi prima di un anno? Lei ha gli occhi azzurri ed i capelli è diventato molto più giusto da quando è nata. Inoltre ha sviluppato un prurito sulla fronte che sembra un po 'come l'eczema, ma è in un luogo insolito. Ha molto peggio nel corso degli ultimi due giorni, così io la sto prendendo dal medico per verificare che fuori.
Aveva la prova di tacco puntura quando aveva pochi giorni di vita, ma è possibile che questa potrebbe non essere corretto? Aveva una forma quando era un giorno di vita ed era in unità bambino per un paio di giorni su una flebo di glucosio. (Hanno trovato alcuna ragione per la misura). Poi ebbe ittero grave e non viene alimentata e perso più del 10% del suo peso corporeo. Quindi, con tutti questi fattori sarebbe la prova di mostrare il risultato giusto?
Sono troppo imbarazzati per andare al mio medico e suggeriscono che mia figlia ha un odore di muffa e la domanda di un test PKU se io sono solo di essere più ansioso ! Spero che mi direte non ho nulla di cui preoccuparsi, ma se non vi è alcuna giustificazione per le mie paure farò qualcosa subito.
Grazie mille per il vostro tempo.
Lynette
risposta
Il test fatto a pochi giorni di età potrebbe essere sbagliato, come potrebbe una qualsiasi risultato del test. E 'una cosa relativamente semplice per ordinare un altro esame del sangue, in modo da sapere con certezza.
In 9 mesi, i bambini con PKU solito mostrano alcuni segni di ritardo dello sviluppo. Sta seduta, strisciando, tirando se stessa fino a stare in piedi, camminare intorno aggrappandosi alle cose?
favore non mai essere in imbarazzo a chiedere il vostro pediatra nulla. Questo è ciò che noi siamo qui per questo. Riceviamo molte, molte domande di tutti i tipi, e lasciate che vi dica, questo non è affatto fuori dal comune. Se si tratta, discutere con il pediatra. Come ho detto, i test comporta un semplice esame del sangue. Chiedi a questo proposito.
Moshe Adler, MD