Domanda
cari medici,
Questo è per quanto riguarda mio figlio, che ha dimostrato la regressione nel camminare dopo l'età di 2 anni.
- La consegna era normale (Data di nascita 17.06.2008?) e gridò anche il momento della nascita. Nessuna complicazione, prima o dopo la nascita /consegna
-. Inizio seduta e tenendo il collo in tempo o come bambino normale
-. Iniziare a camminare in modo indipendente all'età di 11/1 anni qualche volta che cadere una o due volte al giorno .
-. discusso con i medici pediatrici sul perché cade un po 'di tempo in modo da hanno suggerito questa egli sarà OK dopo qualche tempo, come attualmente il suo piede è piatta in modo che potrebbe essere uno dei motivi
- fino all'età di 2 anni era 90 al 95% perfetto ed era in grado di camminare e stare in piedi se stesso solo qualche volta che cade ..
-? Dopo 2 anni si cominciano a cadere molto spesso e abbiamo discusso con il Ortopedia e medici pediatrici e suggeriscono molti esami medici. Dal ultimi 2 anni molti test medici sono stati fatti, ma nulla era stato diagnosticato.
Di seguito l'elenco di esami medici già fatto, ma niente di concluso o diagnosticata tranne conduzione nervosa studio. I medici hanno detto che sulla base di NCS non possono concludere nulla.
09.11.2011_Blood_Tandem_Mass_Spectrometry
11.02.2011_MRI-Brain-Report
14.02.2011_CPK-SIERO-Sangue
17.07.2011_Blood_HemoGram
17.07.2011_Blood_Report_TSH_FT3_FT4
17.07.2011_Blood_Reports_Vitamin_B12
17.07.2011_CPK-SERUM_Blood_Report
17.10.2011_MRI-cervicale-Spine
18.10.2011_Eyes-genetica-Fundus-test
18.10.2011_Nerve_Conduction_Study_SGRH
19.01.2012_AIIMS_NCS_Test
20.10.2011_Blood_Report_Genetic_Lab_Krabbe_Disease
20.12.2011_Blood_Test_ADRENOCORTICOTROPIC ORMONE
20.12.2011_Blood_Test_CORTISOL_SERUM
20.12.2011_Blood_Test_CPK_SERUM
20.12.2011_Blood_Test_HIV_Screening
20.12.2011_Blood_Test_HTLV_I_II_Antibodies
21.10.2011_Blood_Genetics_Lab_Report_Leukocytes_Aryl_Sulfatase_A
22.10.2011_Blood_Test_Assay_For_Leukocytes_Aryl_Sulfatase_A
23.01.2012_MRI_LUMBOSCRAL_SPINE
Ora è 3,8 anni vecchio e non può camminare e stare a tutti ..
Qualcuno può aiutarmi a capire che cosa è questo problema e ci sono una cura per questo problema o no.
Grazie e cordiali saluti
Pawan Kumar
risposta
Hi, Pawan,
mi dispiace tanto sentire parlare di tuo figlio. Bambini con la regressione di sviluppo di questo tipo e di questo grado sono spesso molto difficili da diagnosticare e, anche se la diagnosi è fatta, nessun trattamento è a volte il meglio che possiamo fare.
Ha avuto un iter molto completo che è ben oltre le mie solite abilità come un pediatra generale. Mi chiedo se una biopsia del cervello, o forse il muscolo sarebbe utile, ma certamente rimandare questo giudizio a qualcuno molto più saggio di me.
ha bisogno di avere una diagnosi definitiva prima di tutto può essere fatto per il trattamento. Ancora, anche se una diagnosi definitiva è fatta, il tipo di malattie rare che causano la regressione nello sviluppo spesso non possono essere trattati. Un grande ospedale pediatrico sarebbe il posto dove andare, anche se la valutazione si sta descrivendo suona come sei stato a un posto del genere.
Mi dispiace fortuna e buona,
dottor Olson