Domanda
sto iniziando a pensare al futuro, e come la maggior parte mi piacerebbe avere dei figli un giorno. A causa dei casi di bambini che ottengono autismo sono così in alto in questi giorni e la mia storia di famiglia, però, sono anche preoccupato per le probabilità di me che hanno un bambino autistico. Ho una sorella autistica, e mia madre ha 2 cugini con i bambini autistici. Ho sentito la gente dice "L'autismo deve avere un trigger" a "Basta avere un fratello e l'autismo di essere in famiglia significa che probabilmente sono garantiti per". Mi chiedo se le affermazioni sono vere e se si tratta di una probabilità molto alta di me avere un bambino autistico. Grazie per il tuo tempo.
Risposta
Caro Kaylee,
Grazie per la tua domanda. I ricercatori ora riconoscono che vi è una passività genetico (o vulnerabilità) nello sviluppo di autismo. Ad esempio, studi sui gemelli indicano che nei gemelli identici, se un gemello ha l'autismo, vi è una probabilità del 60-90% che l'altro gemello sarà anche influenzata. Altri studi indicano che se c'è un bambino in famiglia con autismo, le probabilità di un altro fratello avendo anche l'autismo è di circa 5-10 per cento. E 'anche importante notare che i genitori ei fratelli (che sono parenti di primo grado) possono mostrare tratti autistici lievi, a volte chiamato il 揃 roader autismo fenotipo? (Un fenotipo è l'espressione fisica o comportamentale di geni). Anche se don 抰 avere l'autismo, possono avere più lieve espressione delle stesse caratteristiche.
La genetica dell'autismo sono complicate. Gli scienziati ritengono che i fattori noninherited (influenze ambientali) possono anche svolgere un ruolo. Non si sa quanti rischio (o suscettibilità) geni sono necessari al fine di sviluppare l'autismo. Allo stato attuale, non esiste un unico gene o insieme di geni che è diagnostico di autismo. Allo stesso modo, non vi è alcuna prova genetica o marcatore che potrebbe aiutare a identificare i rischi. Con l'eccezione di test per le anomalie cromosomiche e X fragile, non ci sono prove specificamente previste per l'autismo. Tuttavia, c'è la speranza che alla fine saranno identificati geni di suscettibilità per l'autismo.
E 'importante capire che una storia familiare di autismo non 揼 uarantee? che uno avrà un bambino autistico. Tuttavia, è importante capire i rischi relativi (in particolare con fenotipo più ampio). Data la vostra storia di famiglia riportata e la forza dei fattori genetici, si potrebbe prendere in considerazione in cerca di consulenza genetica da un medico esperto in sia l'autismo e il fenotipo più ampio. Buona fortuna a voi e la vostra famiglia.
Lee A. Wilkinson, PhD, NCSP