Si dice che i bambini non sono dotati di un manuale di istruzioni, ma cosa succede se il neonato potrebbe arrivare con modello di ciò che il loro futuro potrebbe riservare, salute-saggio?
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questa è la domanda futuri genitori potrebbero affrontare con esperti predicono completo sequenziamento del genoma dei neonati saranno presto diventare una pratica medica di routine.
I medici negli Stati Uniti saranno di questo mese iniziano un mondo primo processo che coinvolge quasi 500 bambini in quanto indagare il modo migliore e più opportuno utilizzare le informazioni raccolte attraverso il neonato sequenziamento del genoma.
la pratica ha il potenziale per fornire i bambini con un "passaporto genetico" che viaggerà con loro attraverso la vita e permetterà ai medici di adattare personalmente il loro trattamento medico
.
Tuttavia, coloro che si oppongono alla sperimentazione credono accesso alle informazioni sulla salute futura può creare più danni che benefici.
Mentre alcuni dei test sarà diagnostici, altre mutazioni geniche potranno indicare solo un bambino ha un rischio maggiore di sviluppare una condizione. Gli oppositori temono come la conoscenza di questo aumento del rischio potrebbe influenzare un bambino o potenzialmente cambiare il modo in cui i genitori e gli altri membri della famiglia trattare il bambino
"Siamo stati in un vicolo cieco per gli ultimi anni -. Abbiamo avuto la tecnologia per fornire informazioni sulla salute futura, ma non siamo stati in grado di utilizzarlo a causa di tutti i problemi intorno ad esso, "Harvard Medical School genetista Dr. Robert Green, che sta conducendo il progetto BabySeq, ha detto
New Scientist
questa settimana.
il BabySeq medici del progetto saranno iscriversi 240 sani i neonati presso il Brigham and Women Hospital di Boston e 240 bambini dalla Unità di Terapia intensiva neonatale presso l'Ospedale dei bambini Boston.
il randomizzati sperimentazione vedrà alcuni bambini ricevono solo il prick test tallone attuale, che verifica la presenza di 30 condizioni curabili, tra cui la fibrosi cistica. Altri bambini riceveranno il prick test tallone così come il sequenziamento del genoma.
Quando si effettua il sequenziamento, i medici guarderanno 1700 geni codificanti proteine che sono fortemente associati con malattie che iniziano durante l'infanzia. Gli esempi includono la sindrome di Usher, che causa la sordità e la perdita della vista graduale, e la sindrome di Rett, che è una malattia grave del sistema nervoso.
I medici anche cercare le mutazioni legate a malattie che si verificano nel corso della vita, ma può essere aiutato da un trattamento durante l'infanzia.
Il team non cercare eventuali mutazioni genetiche associate a malattie in età adulta, come il cancro al seno morbo di Alzheimer o.
Il progetto viene dopo la US National Institutes of Health scorso anno ha assegnato un totale di $ 25 milioni di euro per quattro progetti guardando diversi aspetti del sequenziamento del gene nei neonati.
Dr Green ha detto
New Scientist
che il processo BabySeq era importante perché molte aziende sono pronte a offrire sequenziamento neonato a tutti i nuovi genitori.
"Abbiamo pensato che fosse la nostra responsabilità scientifica di iniziare questo tipo di sequenziamento quindi se si verificano danni siamo a disposizione per mitigare loro e avere una comprensione di loro, prima di essere lanciato non monitorato su un pubblico ignaro", ha ha detto.
Più vicino a noi, Amministratore Delegato della società test genetici vita lettere Warren Lee ritiene sequenziamento del genoma di neonati, al fine di testare per l'infanzia malattie insorgenza, sarà di routine in Australia cinque a 10 anni di tempo.
"la maggior parte (esperti) credono che diventerà sicuramente una parte di routine di assistenza sanitaria per i neonati e diventerà una parte importante della loro cartella clinica", ha detto Lee.
Mr Lee, che ha egli stesso subito intero sequenziamento del genoma, ha detto che la pratica era diventata accessibile a causa della velocità della luce con cui la conoscenza e le capacità nel campo della genetica era cresciuto negli ultimi anni.
"per esempio, quando la prima sequenza del genoma umano è stato completato nel 2003, ci sono voluti anni e costa $ 3 miliardi. Ora sequenziamento del genoma dura tre giorni e costa circa $ 1000, "ha detto.
" C'è stata una accelerazione così massiccio nel settore della genomica che cambierà il volto di assistenza sanitaria in 10 anni di tempo. "
Quando un adulto ha tutto il sequenziamento del genoma non solo conoscere i propri rischi per la salute, ma anche imparare se hanno tutte le condizioni recessive che potrebbero trasmettere ai loro figli .
Nella prova BabySeq, i dati emersi dal sequenziamento sarà condiviso solo con i genitori dei neonati, se lo richiedono.
"Siamo a disagio per rilasciare i dati grezzi come qualcuno potrebbe analizzarlo in modo inappropriato ", ha detto il dottor verde
New Scientist.
" Ma se la famiglia insiste, possono richiedere dal laboratorio che possono rilasciarlo dopo una discussione con i genitori. "