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22Q délétion syndrom


Bonjour de
Question. Mon fils de 3 ans est speach severly retardée. Nous avons vu les pathologistes Speach et similaires pendant environ un an sans imporovement que ce soit. Sa capacité cognitive est exactement comme il se doit et à tous autres égards, il est un petit garçon normal. Il y a deux semaines, il a été évalué pour l'autisme et on nous a dit qu'il est définitivement pas autiste. Nous attendons maintenant l'IRM et testing..the génétique expert en développement pédiatrique, nous avons vu nous a donné le syndrome Deux possibilités-Landau-Kleffner ou 22Q. Josh a 2 marqueurs précis pour 22Q qui conduisent le médecin à beleive c'est ce que sa dernière DX sera-son luette bifide et le fait que ses orteils 2e et troisième sont légèrement palmés. J'ai fait des recherches à la fois aphasie et 22Q et alors qu'il semble évident que des anti convulsivants et thérapie speach aphasie peuvent être contrôlés et peut-être surmonter je ne peux pas trouver des réponses satifactory à mes questions à propos de 22Q. Si mon fils a bel et bien 22Q pouvons-nous espérer qu'il ne sera jamais parler? Sera-t-il capable d'apprendre à lire et à écrire? Toute information que vous avez serait grandement apprécié.

Réponse
Salut, Nancy,
À ce stade, vous savez beaucoup plus que je syndrome à propos de 22q de suppression. Je recherche dans google pour le diagnostic, puis à partir de là. Le développementaliste pédiatrique devrait être en mesure de faire une bonne recherche documentaire et vous dire ce qui se passe en général, mais je suis sûr que les personnes atteintes de ce syndrome varient considérablement dans leurs capacités ultimes.
Désolé je ne peux pas être plus utile à vous, M. Olson

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