Question
ici est une copie de la lettre mes fils peadiatrition envoyés à nous ainsi que mr asirvathum notre chirurgien orthopédique.
je vous remercie de votre lettre à propos de Oliver qui i vu le 27 octobre. les parents ont signalé qu'ils ont connu des problèmes avec ses pieds de la naissance et ils ont également observé des difficultés avec ses pouces très tôt. ceux-ci ont d'abord été, mais ces derniers temps, il adduction a été en mesure d'ouvrir ses pouces et dans le dernier mois, il a été en mesure d'utiliser une poignée de tenailles. ils ont également oticed depuis qu'il a été lui-même d'entrer dans la position verticale et de prendre des mesures avec les mains a jugé que son pied droit, en particulier se révèle.
il est le plus jeune de 4 enfants. il n'y a pas d'autres membres de la famille ayant des problèmes similaires. mère était diabétique pendant la grossesse. il avait un poids de naissance de 8 livres 6 onces.
je comprendre qu'il a eu la procédure de Ponsetti et la coulée de série de ses pieds. il est actuellement porte des bottes dennis-brun.
d'un point de vue, il est en bonne voie de développement. il est capable de se mettre debout. il marche avec 2 mains tendues. il rampe autour de la chambre assez habilement. il babille loin en utilisant dada sans vouloir nécessairement. il vagues bye bye et jette des jouets.
à l'examen, il a des pieds à la recherche unusal avec un degré marqué d'flootedness plat et légère éversion. il a des chevilles étroites des deux côtés et il y a une petite fosse sur le côté extérieur des deux pieds de devant. il existe un degré mineur de syndactylie. les mouvements des pieds est limité dans tous les plans à la flexion dorsale et la flexion plantaire limitée. les mouvements du genou semblent plein et les mouvements de la hanche semblent relativement complet, mais peut-être avec une légère limitation de la rotation interne qui est symétrique.
examen des mains révèle les pouces courts. peut-être le premier métacarpien est courte ou proximalement placé. son usage de ses mains semble relativement bonne. il ne semble pas y avoir de restriction de mouvement de ses mains, les poignets ou les coudes. il a ton normal dans ses muscles des membres et des réflexes normaux.
i suis certainement d'accord que les anomalies affectant les pieds ne sont pas simplement celles de clubfoot. il peut y avoir un certain degré d'arthrogrypose et en plus il a un pouce à la recherche anormale de chaque côté. Je pense qu'il peut y avoir une explication syndromiques pour cela, althought il ne doit pas nécessairement des implacations plus graves pour sa propre mobilité ou de l'utilisation de ses mains l'avenir. nous allons organiser ses enzymes musculaires à prendre et nous allons organiser une radiographie de ses mains et ses pieds. je lui référer aux généticiens pour leur opinion
. Comme l'a dit je me woundering si vous aviez rencontré quelque chose comme ça avant et si vous pouviez surggest toutes les conditions? Je me sens plus i la recherche, etc., plus je peux aider ou même surggest aux genetisists. la liste d'attente est d'environ 6-10 semaines pour un rendez-vous pour voir le genetisist.
auriez-vous pris sur le pouce? les gens que j'ai parlé à avoir demandé pourquoi mon ortho n'a pas pris le pouce court car il est une chose osseuse.
aussi je suis woundering de votre point de vue quand dois-je aller pour un deuxième avis, en particulier avec tout cela inconnu. dois-je faire avant que je vois le genetisit, ou après, comme nous l'espérons en savoir plus de son état?
Oliver avait les enzymes musculaires et xrays sur le même jour que sa nomination, les résultats sont venus jusqu'à nous comme , elivated enzymes musculaires, et x-ray assez normal mais le PEAD attendait le rapport de radiographes.
ma question est, avez-vous jamais rencontré avant? et quels syndromes pouvez-vous dire sont près de lui?
haz de lincoln, england.
Réponse
Salut, Hazel,
Je vais répondre à vos questions dans l'ordre.
Vos médecins craignent que l'arthrogrypose est liée à un syndrome, ce qui est possible. J'ai vu plusieurs enfants avec des degrés divers de cela, le pire étant une condition appelée arthrogrypose multiple congénitale.
Je ne sais pas vraiment si je l'aurais pris sur le pouce, car je ne les ai pas vu et ne réalisent pas exactement comment ils regardent.
La génétique des gens sont ceux à voir, d'autant plus que vous avez déjà vu un pédiatre et un, nous l'espérons, chirurgien orthopédique pédiatrique.
L'élévation enzymes musculaires doivent être prises dans le contexte de son âge et d'autres facteurs. de
faire une recherche (google) sur les syndromes de arthrogrypose et vous trouverez une tonne d'informations. Ceci est un problème assez rare que ce que je ferais pour recueillir des informations supplémentaires.
Espère que ces pensées sont d'une certaine utilité, M. Olson