Question
Chers médecins,
C'est au sujet de mon fils, qui a montré une régression dans la marche après l'âge de 2 ans.
- Livraison était normal (Date de naissance 17.06.2008?) et il a pleuré aussi le moment de la naissance. Non Complication avant ou après la naissance /livraison
-. Commencez assis et tenant son cou à l'heure ou comme enfant normal
-. Commencer à marcher de façon indépendante à l'âge de 11/1 ans quelque temps, il tombe une ou deux fois par jour .
-. Nous avons discuté avec les médecins pédiatriques pourquoi il tombe un peu de temps donc ils ont suggéré cela, il sera OK après un certain temps comme actuellement son pied sont à plat de sorte que pourraient être l'une des raisons
- Jusqu'à l'âge de 2 ans, il était 90 à 95% parfait et était capable de marcher et de se présenter lui-même que quelque temps, il tombe ..
- Après 2 ans il commence tomber très fréquemment et nous avons discuté avec orthopédique et les médecins pédiatriques et ils suggèrent de nombreux examens médicaux. Depuis 2 dernières années de nombreux tests médicaux ont été effectués, mais rien n'a été diagnostiqué.
Ci-dessous la liste des tests médicaux déjà fait, mais rien conclu ou diagnostiqué, sauf Nerve Étude Conduction. Les médecins ont dit que sur la base de NCS ils ne peuvent rien conclure.
11.02.2011_MRI-Brain-Rapport 09.11.2011_Blood_Tandem_Mass_Spectrometry
14.02.2011_CPK-SERUM-sang
17.07.2011_Blood_HemoGram de 17.07.2011_Blood_Report_TSH_FT3_FT4 17.10.2011_MRI-cervical-Spine 17.07.2011_CPK-SERUM_Blood_Report
17.07.2011_Blood_Reports_Vitamin_B12
18.10.2011_Eyes-génétique-Fundus-test
18.10.2011_Nerve_Conduction_Study_SGRH de 19.01.2012_AIIMS_NCS_Test
20.12.2011_Blood_Test_ADRENOCORTICOTROPIC HORMONE
20.12.2011_Blood_Test_CORTISOL_SERUM
20.10.2011_Blood_Report_Genetic_Lab_Krabbe_Disease
22.10.2011_Blood_Test_Assay_For_Leukocytes_Aryl_Sulfatase_A de
21.10.2011_Blood_Genetics_Lab_Report_Leukocytes_Aryl_Sulfatase_A 23.01.2012_MRI_LUMBOSCRAL_SPINE
maintenant, il est âgé de 3,8 ans et ne peut pas marcher et se tenir à tous ..
quelqu'un peut me aider à comprendre quel est ce problème et y at-il remède à ce problème OU pas.
Merci et meilleures salutations de Pawan Kumar
réponse
Salut, Pawan,
Je suis désolé d'entendre parler de votre fils. Les enfants avec la régression du développement de ce type et de ce degré sont souvent très difficiles à diagnostiquer et même si le diagnostic est fait, aucun traitement est parfois le meilleur que nous pouvons faire.
Il a eu un bilan très complet qui est bien au-delà de mes capacités habituelles comme un pédiatre général. Je me demande si une biopsie du cerveau ou peut-être le muscle serait utile, mais je remets ce jugement à quelqu'un beaucoup plus sage que moi.
Il a besoin d'avoir un diagnostic définitif avant tout peut être fait pour le traitement. Encore une fois, même si un diagnostic définitif est fait, le type de maladies rares qui causent la régression dans le développement ne peuvent souvent pas être traitée. Un grand hôpital pédiatrique serait l'endroit où aller, bien que l'évaluation que vous décrivez sons comme vous avez été à un tel endroit.
Je suis désolé chance et bon, Dr. Olson