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9 mois bébé - possible Costeff syndrome



Question
Bonjour,
Ma fille, Hetvi Joshi, est maintenant âgé de 9 mois, mais semble avoir quelques problèmes
.
1. Pas en mesure de tenir sa tête.
2. Pas en mesure de rouler.
3. Pas en mesure de s'asseoir par elle-même. Le plus 4. ses muscles semblent avoir raidi ces derniers temps (jambes et les mains surtout)
5. Elle a été 2,5kg à la naissance (20-Jul-2012) et son poids était d'environ 5 kg en Janvier 2013, mais depuis lors, il ne progresse pas. En fait, il a récemment réduit de 200 grammes ou plus. Le plus 6. Ses deux yeux ont été opérés de la cataracte en novembre 2012. Toutefois, le médecin dit que son nerf optique est faible, donc ne peut pas dire si et à quel point sa vision se développera.
Sur des notes positives, elle semble être en mesure de reconnaître la voix et aime entendre des chansons
Nous avons fait quelques rapports tout à fait (y compris l'IRM cérébrale) et il y a quelques troubles métaboliques carence biotine (hyper-de tonia) et élevé méthylglutaconique aciduria type 3 -. syndrome Costeff
Tous ses rapports sont athttps:. //www.box.com/Hetvi-Medical-Reports
Nous sommes également la prendre une fois par semaine pour la physiothérapie et faire des exercices tous les jours à la maison

Nous avons consulté un bon nombre de médecins ici, mais semblent être toujours pas en mesure d'obtenir à la racine de celui-ci.
Si vous pouvez jeter un oeil et de suggérer quoi que ce soit pour aider, qui va vraiment être grandement appréciée!
Nous sommes prêts à voyager au Royaume-Uni ou ailleurs si vous pensez que cela aidera.
Merci d'avance!
Cordialement,
Gaurav

Things répondre
Salut
Désolé pour la réponse tardive. ne sont pas faciles dans ce cas. Je dois vous asseoir et discuss- expliquer diverses questions avec la famille d'avoir une amélioration multidimensionnelle ..
causes profondes dans chaque problème peut ne pas être traités .. mais les problèmes sont finement gérable
. Merci.
Till implique alors une ergothérapeute dans la gestion.

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