Syndrome de Rett: Symptômes Les signes et d'espoir pour trouble envahissant du développement
L'avenir
Parmi les quatre troubles envahissants du développement (PDD) Syndrome de Rett est la plus rare et le plus grave. Il y a un large éventail de symptômes et la victime du Rett est susceptible d'afficher un grand nombre ou la totalité d'entre eux. PPD est une maladie congénitale, présente à la naissance. Les symptômes peuvent être difficiles à remarquer, voire inexistante chez les nourrissons. Modéré à graves retards de développement dans les domaines de la communication, l'interaction sociale, le développement physique et l'intellect sont associés à PDD
D'autres troubles envahissants du développement sont:.
trouble du spectre autistique
syndrome d'Asperger
Enfance Dis-intégrative Disorder
Causes du syndrome de Rett
Un trouble neurologique presque exclusivement aux filles, il est nommé pour le Dr Andreas Rett qui a défini la maladie en 1966. en 1999, la Fondation pour la recherche Baylor a trouvé le défaut génétique qui provoque le syndrome de Rett. Les scientifiques et les chercheurs travaillent actuellement pour en apprendre davantage au sujet de la mutation du gène MEPC2 et le dysfonctionnement de la protéine MeCP2.
La mutation se produit sur le chromosome X du gène. Les garçons ont un seul chromosome X; par conséquent, le défaut est beaucoup plus sévère à l'origine des garçons à mourir avant la naissance ou peu après. Le trouble affecte environ une personne sur les naissances de tous les 10.000 à 23.000 filles. Il n'est pas une maladie héréditaire bien qu'un gène défectueux est à blâmer.
Signes et symptômes de syndrome de Rett
Dans le syndrome du nourrisson du Rett précoce, le développement semblera normal pour les 3 premiers mois. L'apparition des symptômes sera subtile. Souvent, le premier signe que quelque chose est faux sera lors d'un examen et de bébé comme le médecin constate un problème avec la prise de poids. Le ralentissement de la croissance de la tête est l'un des premiers signes qui peuvent être difficiles à détecter.
Dans la phase de début, qui se produit entre les âges de 6 à 18 mois, l'évolution de la communication sont inversés ou retardés. L'enfant peut déjà avoir déjà commencé à dire quelques mots et arrête soudainement. Les retards dans les habiletés motrices telles que assis, rampant sera perceptible.
Étapes du syndrome de Rett
Après l'étape de l'apparition précoce de l'enfant de l'Rett passeront par trois étapes plus distinctifs de symptômes. Certains peuvent être plus graves que d'autres. Age 1 à 4 ans apportera une étape de destruction rapide. utilisation Tenace des mains sera remplacée par des mouvements de la main stéréotypées. L'enfant peut avoir déjà acquis les compétences d'atteindre et de pointage. Ces compétences vont arrêter et être remplacés par compression, en battant, en frottant ou en tapant. Les compétences acquises seront perdues rapidement au cours de cette étape.
Les problèmes respiratoires peuvent également apparaître comme une forme d'apnée ou d'hyperventilation. L'enfant ne peut pas respirer pendant quelques secondes ou minutes. Cela se produit alors que l'enfant est éveillé. Problèmes mastication et la déglutition peuvent appeler à l'enfant d'avoir à être alimenté par un tube d'alimentation. Ces filles ont de la difficulté à prendre du poids.
Pleurer épisodes peuvent être communs à ce stade. L'enfant peut avoir l'anxiété et être retirée socialement. Les déficiences intellectuelles sont fréquentes et peuvent varier. Certains peuvent dire quelques mots tandis que d'autres ne seront pas parler du tout.
Entre les âges 2-10 (variant de fille à fille) une phase de plateau se produit et la régression commence à ralentir. L'enfant peut devenir plus sociable et le contact visuel permettra d'améliorer. aptitudes à la communication non verbale peut se développer maintenant. problèmes de circulation sont encore monnaie courante. Certains peuvent développer des convulsions pendant ce temps. Ceci est le stade de développement des symptômes.
Plus tard, ces filles vont passer par une phase de détérioration tardive du moteur. Ils deviendront raides, perdre le tonus musculaire et probablement devenir immobile. Cependant, les mouvements des mains stéréotypées amélioreront. Scoliose, très courante dans le syndrome de Rett fille va empirer
traitement pour le syndrome de Rett
Il n'y a pas de remède connu pour le syndrome de Rett. Le traitement est la gestion des symptômes et variera pour chaque fille. Les problèmes respiratoires, des convulsions et d'autres problèmes médicaux peuvent être contrôlés au moyen de médicaments. Selon la gravité du patient de la scoliose peut avoir besoin de porter un corset. Pour les filles de mastication sévère et des difficultés à avaler un tube d'alimentation sera nécessaire.
le syndrome de Rett, parfois considéré comme une forme d'autisme sévère, est couvert par les personnes handicapées dans Loi sur l'éducation. L'éducation et les services connexes doivent être fournis pour ces filles de 3 ans à 21.Parents ou les soignants peuvent communiquer avec leur autorité locale d'éducation comme la meilleure source d'aide et d'information. L'étudiant Rett peut ou peut ne pas être en mesure d'aller à l'école en classe. L'ergothérapie est fourni et peut aider à nourrir, habiller et d'autres compétences d'auto-assistance. Certains peuvent recevoir des traitements physiques et /ou de la parole.
The Outlook et Hope For A Cure
Pas beaucoup est connu au sujet de l'espérance de vie pour les femmes atteintes du syndrome de Rett. Actuellement, il y a des femmes de 40-50 ans qui ont survécu à la maladie jusqu'à présent. Les scientifiques et les chercheurs travaillent en permanence pour en apprendre davantage au sujet de cette maladie rare qui affecte le gouvernement fédéral girls.The a plusieurs organismes de recherche clinique et fondamentale pour une guérison possible ou des façons de réduire la gravité. La thérapie génique pour réguler l'expression d'un gène de MEPC2 normale est étudiée chez les animaux. Des expériences sont en cours pour développer un traitement à l'aide d'une greffe de moelle osseuse. Jonathan Kipnis, Ph.D. et son équipe de l'Université de Virginie a fait l'annonce avec un communiqué de presse en Mars 2012 après avoir été en mesure de remplacer les cellules immunitaires du système défectueux dans les modèles de souris Rett.
Lessened gravité ou aucun symptôme peuvent désormais être une réalité. Espérons-le.
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