Alors qu'il était encore dans l'utérus, certains bébés ont des problèmes avec la façon dont leurs organes et parties du corps forment, comment ils fonctionnent, ou comment leurs corps transforment la nourriture en énergie. Ces problèmes de santé sont appelés malformations congénitales.
Il y a plus de 4000 différents types de malformations congénitales, allant de mineures qui ne nécessitent pas de traitement à ceux qui causent de graves handicaps ou nécessitent un traitement médical ou chirurgical. Selon le Mars of Dimes, 1 sur chaque 33 bébés nés chaque année aux États-Unis a un défaut de naissance.
Si un bébé est né avec une partie du corps qui manque ou malformé, il est appelé un défaut de naissance structurelle. Les malformations cardiaques sont le type le plus courant de défaut structurel. D'autres incluent le spina-bifida, fente palatine, clubfoot et luxation de la hanche congénitale.
Quand il y a un problème avec la chimie du corps d'un bébé, il est appelé un défaut de naissance métabolique. défauts métaboliques empêchent le corps de bien décomposer les aliments pour créer de l'énergie. Des exemples de défauts métaboliques comprennent la maladie de Tay-Sachs, une maladie mortelle qui affecte le système nerveux central, et de la phénylcétonurie (PKU), ce qui affecte la façon dont le corps traite la protéine.
Pour les personnes qui veulent devenir parents, il est important de savoir que certaines malformations congénitales peuvent être évités. Au cours de la grossesse d'une femme, la prise d'acide folique et d'obtenir suffisamment d'iode dans l'alimentation peut aider à prévenir certains types de malformations congénitales. Mais il est également important de réaliser que la plupart des bébés nés avec des malformations congénitales sont nés de deux parents sains, sans problèmes de santé évidents ou des facteurs de risque.
Causes
Dans la plupart des cas, les médecins ne savent pas ce qui a causé un le défaut de naissance de bébé. Lorsque la cause est connue, il pourrait être de l'environnement (comme l'exposition d'un bébé à des produits chimiques ou des virus dans l'utérus), un problème avec le fœtus des gènes, ou une combinaison de ces choses.
Causes environnementales
Si une mère a certaines infections (comme la toxoplasmose) pendant la grossesse, son bébé peut avoir un défaut de naissance. D'autres conditions qui provoquent des défauts comprennent la rubéole et la varicelle (varicelle). Heureusement, beaucoup de gens se faire vacciner contre ces maladies de sorte que ces infections sont rares.
En outre, l'abus d'alcool par la mère peut provoquer le syndrome d'alcoolisme foetal, et certains médicaments pris par la mère peut causer des malformations congénitales. (Médecins essaient d'éviter les médicaments nocifs pendant la grossesse, donc une femme enceinte devrait dire tout médecin qu'elle consulte qui elle attend.)
Causes génétiques
Chaque cellule du corps a des chromosomes contenant des gènes qui déterminent caractéristiques uniques d'une personne. Au cours de la conception, un enfant hérite d'un de chaque paire de chromosomes (et un de chaque paire de gènes qu'ils contiennent) de chaque parent. Une erreur au cours de ce processus peut provoquer un bébé à naître avec trop peu ou trop de chromosomes, ou avec un chromosome endommagé.
Un défaut de naissance bien connu causé par un problème chromosomique est le syndrome de Down. Un bébé se développe le syndrome de Down après avoir un chromosome supplémentaire. D'autres défauts génétiques se produisent lorsque les deux parents passent le long d'un gène défectueux pour la même maladie; ce qu'on appelle la transmission récessive et inclut des conditions telles que la maladie de Tay-Sachs et la fibrose kystique.
Une maladie ou un défaut peuvent également se produire quand un seul parent passe le long du gène de cette maladie. Ceci est appelé héritage dominant. Cela comprend des malformations congénitales telles que l'achondroplasie (une forme de nanisme) et le syndrome de Marfan (un trouble caractérisé par des doigts anormalement longs, les bras et les jambes).
Enfin, certains garçons héritent des troubles de gènes transmis sur eux que par leurs mères. Ces défauts, qui comprennent des conditions comme l'hémophilie et daltonisme, sont appelés X-linked parce que les gènes sont portés sur le chromosome X. Les mâles ont un seul chromosome X, qui est reçu de la mère, alors que les femelles ont deux chromosomes X — un de chaque parent. Un gène défectueux sur le chromosome X sera plus susceptible de causer un problème chez les garçons, car ils ne possèdent pas une copie normale du gène. Les femmes qui ont un gène modifié sur un chromosome X et un gène normal sur l'autre ont parfois des caractéristiques douces du défaut donné. Malformations congénitales
commun
labiale et /ou du palais se produit lorsque les tissus du la bouche ou de la lèvre ne forment pas correctement pendant le développement du fœtus, en laissant une ouverture, division ou scission dans ce domaine. Ceci est appelé "clefting". Une fente labiale est une longue ouverture entre la lèvre supérieure et le nez. Une fente palatine est une ouverture entre le toit de la bouche et de la cavité nasale. Aux États-Unis, clefting orale qui se passe dans 1 700 à 1 000 naissances, ce qui en fait l'un des principaux défauts les plus courants de naissance. Clefting peut être chirurgicalement réparé après la naissance.
La paralysie cérébrale est généralement pas trouvé que des semaines ou des mois après la naissance. Les enfants atteints de paralysie cérébrale ont des difficultés à contrôler les mouvements de leurs muscles font — quels muscles et comment sévèrement les facultés affaiblies varie de personne à personne. Il n'y a pas de remède pour la paralysie cérébrale, mais les thérapies et autres traitements peuvent aider les enfants à améliorer leur qualité de vie. L'affection touche environ 3 à 4 bébés sur 1000 nés.
Clubfoot est un terme utilisé pour décrire un groupe de défauts de structure du pied et de la cheville dans laquelle les os, les articulations, les muscles et les vaisseaux sanguins sont formés incorrectement. Ces défauts vont de légers à graves et peuvent affecter un ou les deux pieds. Pieds touchés par ce défaut pointer le plus souvent vers le bas, tourner dans, et ont une gamme limitée de mouvement. Ceci est une anomalie congénitale relativement courante, affectant environ 1 à 3 sur 1.000 bébés nés chaque année aux États-Unis. Les garçons sont affectés presque deux fois plus souvent que les filles. Dans la plupart des cas, la cause est inconnue, mais certains cas de pied bot sont le résultat d'un trouble ou des problèmes génétiques dans l'utérus d'une mère qui peut affecter ou limiter le développement du pied de son bébé (par exemple, ayant trop peu de liquide amniotique). Cette condition peut être traitée en appliquant un plâtre au pied immédiatement après la naissance. Ce traitement fonctionne la plupart du temps; si elle ne le fait pas, la chirurgie et plus coulée sont habituellement faites.
dysplasie de la hanche est lorsque l'extrémité supérieure ronde du fémur ne siège pas à l'intérieur de la prise du bassin correctement. Cela peut se produire dans un ou les deux hanches et se produit dans 1 sur 1000 naissances. Bien que la cause exacte est inconnue, il a tendance à se produire plus chez les filles et fonctionne dans les familles. Il est généralement découvert à la naissance et traitée rapidement après en plaçant le bébé dans une écharpe douce pour 6 à 9 mois. Si elle est pas reconnu et traité tôt, la chirurgie peut être nécessaire.
L'hypothyroïdie congénitale, qui se produit dans environ 1 à 3.000 à 4.000 naissances, se produit lorsque la glande thyroïde de l'enfant (situé à l'avant du cou) est absent ou sous-développés à la naissance ou si une production métabolique des blocs défectueux de l'hormone thyroïdienne. Cela provoque un manque d'hormones thyroïdiennes, ce qui est important pour soutenir la croissance et le développement normal du cerveau. Si cette condition ne soit pas reconnue et traitée avec des médicaments d'hormones thyroïdiennes dans les premières semaines de vie, un bébé va développer un retard de développement et déficience intellectuelle permanente (retard mental). De ce fait, chaque Etat aux Etats-Unis et la plupart des autres pays écran régulièrement tous les nouveau-nés de l'hypothyroïdie avec un test sanguin prélevé peu après la naissance.
syndrome d'alcoolisme foetal (SAF) entraîne une croissance ralentie, une déficience intellectuelle, des anomalies dans les traits du visage, et des problèmes avec le système nerveux central. Chaque année, entre 2.000 et 12.000 bébés aux États-Unis sont nés avec des défauts causés par l'alcool. FAS ne peut pas être guéri ou traité, mais peut être prévenue en évitant la consommation d'alcool pendant la grossesse.
anomalies du tube neural (ATN) se produire dans le premier mois de grossesse lorsque la structure qui se développe dans le cerveau et la moelle épinière est forment . Normalement, cette structure se replie dans un tube par le 29e jour après la conception. Lorsque le tube ne se ferme pas complètement, le bébé a une anomalie du tube neural. Les deux formes les plus courantes de ce défaut sont:
Spina bifida, qui se produit lorsque la colonne vertébrale ne se referme pas complètement autour de la moelle épinière. Elle varie de légère à sévère et peut être associée à une perte de la vessie et la fonction intestinale, la paralysie, et dans certains cas, la mort.
anencéphalie, qui se produit dans les naissances 3 sur 10.000, implique l'absence de développement de parties du cerveau.
NTDs se produisent dans environ 1 sur chaque 3000 naissances vivantes. Beaucoup de bébés avec ces défauts sont mort-nés ou meurent peu après la naissance. Faire en sorte que la mère obtient suffisamment d'acide folique avant et pendant la grossesse permet de réduire les chances d'un bébé ayant un NTD.
Les malformations cardiaques de
malformations cardiaques se produisent quand une partie du cœur ne parvient pas à se développer correctement quand un bébé est dans l'utérus. Ceux-ci comprennent:
auriculaire et ventriculaire défauts du septum, qui sont des trous dans les murs qui séparent le cœur dans ses côtés gauche et droit
persistance du canal artériel, ce qui se produit lorsque le sang tubulaire canal qui permet au sang de contourner les poumons alors que le bébé est dans l'utérus ne ferme pas (comme prévu) après la naissance
sténose de la valve aortique ou pulmonaire, qui sont des rétrécissements des valves qui permettent au sang de circuler à partir le cœur vers les poumons et d'autres parties du corps
coarctation de l'aorte, qui est un rétrécissement de l'aorte, le principal vaisseau sanguin transportant le sang du cœur vers le reste du corps
transposition de la grande artère, qui est une inversion des connexions de l'aorte et l'artère pulmonaire dans le coeur
hypoplasie système cardiaque gauche, ce qui est quand le côté du cœur qui pompe le sang dans le corps est sous-développés ou inexistants
tétralogie de Fallot, qui est une combinaison de défauts de quatre cardiaques qui implique la restriction dans la circulation du sang vers les poumons
Bien que la cause spécifique de la plupart des défauts cardiaques ISN 't connu, les médecins ne savent que de nombreux défauts se produisent au cours du premier trimestre de la grossesse. Le cœur se développe pendant les 8-9 premières semaines de la croissance fœtale, de sorte que ces problèmes se développent habituellement dès le début. Parfois les chirurgiens consultent avec les parents au sujet de ces conditions alors qu'un fœtus est encore dans l'utérus. À la naissance, les bébés sont régulièrement examinés pour vérifier les niveaux normaux d'oxygène du sang à droite à la naissance et à 24 heures après la naissance, ce qui a contribué à l'identification précoce de la maladie cardiaque congénitale.
L'exposition à certains médicaments (tels que les médicaments de chimiothérapie , thalidomide, et phénytoïne médicaments anticonvulsivants) au cours du premier trimestre de la grossesse peuvent jouer un rôle dans l'apparition de malformations cardiaques. D'autres causes incluent l'abus d'alcool de la mère, la rubéole (rougeole allemande) l'infection, et le diabète pendant la grossesse.
Défauts tractus gastro-intestinal
défauts gastro-intestinaux sont des défauts structurels qui peuvent se produire à tout point le long du tractus gastro-intestinal, qui est fait jusqu'à de l'œsophage, de l'estomac, intestin grêle et gros, du rectum et de l'anus. Le développement incomplet ou anormal de l'un de ces organes peut provoquer des blocages qui peuvent conduire à des difficultés à avaler, des vomissements et des problèmes avec les mouvements de l'intestin
Certains de ces défauts sont:.
oesophagien atrésie ou développement incomplet de l'œsophage
hernie diaphragmatique, un défaut dans la couche de muscle qui sépare le thorax de l'abdomen qui permet à certains des organes abdominaux faire saillie vers le haut dans la poitrine
pylore sténose, une condition dans laquelle la paroi musculaire du passage transportant de la nourriture de l'estomac à l'intestin grêle est anormalement épais et le passage étroit, forçant la nourriture de retour à travers l'œsophage (vomissements)
maladie de Hirschsprung, dans laquelle une section du gros intestin est manquant les nerfs qui contrôlent ses contractions, entraînant une constipation sévère et parfois occlusion intestinale
gastroschisis et omphalocele sont les défauts de la paroi abdominale qui permettent l'intestin et d'autres organes abdominaux saillir
atrésie anale implique l'absence ou le développement incomplet de l'anus, l'amenant à être absent ou inférieure à ce qu'elle devrait être, souvent avec l'ouverture dans le mauvais endroit
atrésie biliaire, dans lequel le bile- portant conduits dans le foie, soit ne pas développer ou développé anormalement
la génétique joue un rôle dans tous ces défauts, mais on ne sait pas exactement comment et à quel degré. La détection précoce et le traitement de ces défauts est important, car ils peuvent conduire à des problèmes de santé graves et même la mort si non traitée. La chirurgie est généralement nécessaire de les réparer. Malformations congénitales
génétiques
La fibrose kystique (CF) affecte les cellules de la muqueuse de la peau et de nombreux passages dans les poumons, le système digestif et le système reproducteur. Il provoque ces parties du corps pour produire un mucus épais et collant. Les enfants atteints de mucoviscidose ont des infections fréquentes pulmonaires, des problèmes de digestion des aliments, et le gain de poids insuffisant. Le traitement comprend une thérapie pour maintenir la fonction pulmonaire, obtenir une nutrition adéquate, et de prévenir les infections. Environ 30.000 personnes aux Etats-Unis, la plupart d'entre eux Caucasiens, ont CF.
Le syndrome de Down est une anomalie congénitale relativement courante, affectant environ 1 800 à 1000 naissances. Les chances d'avoir un bébé avec le syndrome de Down augmente considérablement avec l'âge de la mère. Les enfants atteints du syndrome de Down sont nés avec un (troisième) copie supplémentaire du chromosome 21 dans leurs cellules. Ils peuvent avoir des symptômes légers à graves et peuvent avoir une déficience intellectuelle (retard mental), les caractéristiques physiques distinctives, malformations cardiaques, et d'autres problèmes de santé.
syndrome du X fragile provoque une déficience mentale qui varie d'un handicap à une déficience intellectuelle apprentissage ( arriération mentale), des comportements autistiques, et des problèmes d'attention et de l'hyperactivité. Les caractéristiques physiques des enfants avec Fragile X comprennent un visage long, de grandes oreilles, les pieds à plat, et les articulations très flexibles, en particulier les doigts. Les garçons sont plus souvent touchés que les filles. Il n'y a pas de remède pour Fragile X, bien que les chercheurs étudient les moyens de la prévenir et traiter les complications.
La dystrophie musculaire est un terme général qui est utilisé pour décrire plus de 40 types de maladies musculaires différentes, qui impliquer une faiblesse progressive et la dégénérescence (répartition) des muscles qui contrôlent le mouvement. muscles cardiaques et d'autres muscles involontaires sont également affectés dans certaines formes de dystrophie musculaire, et quelques formes impliquent également d'autres organes. Presque toutes les formes de la maladie sont génétiques et ne peuvent pas être guéris. Le traitement comprend la thérapie physique et respiratoire, l'utilisation de la technologie d'assistance, et les médicaments.
phénylcétonurie (PCU) affecte la façon dont le corps traite la protéine et peut causer une déficience intellectuelle (retard mental). Un bébé né avec PCU semble normal, mais si la maladie est pas traitée, l'enfant va souffrir de retards de développement qui se manifestent par le premier anniversaire. Si l'enfant est rapidement traitée avec un régime alimentaire spécial, déficience intellectuelle peut être empêchée. Elle touche environ 1 sur 10.000 à 25.000 bébés nés aux États-Unis.
La drépanocytose est une maladie des globules rouges dans lequel une forme anormale de faucille des cellules provoque l'anémie continue ou chronique (faible numération sanguine), les périodes de douleur et d'autres problèmes de santé. Aux États-Unis, la drépanocytose touche principalement les personnes d'ascendance africaine et les Latinos. Le traitement peut inclure la prise d'antibiotiques pour prévenir l'infection, les transfusions sanguines, et la transplantation de moelle osseuse.
la maladie de Tay-Sachs affecte le système nerveux central, ce qui provoque la cécité, la démence, la paralysie, des convulsions, et la surdité. Il est généralement fatale dans les premières années de la vie. Les bébés atteints de cette maladie apparaissent normale quand ils sont nés; les symptômes se développent au cours des premiers mois de la vie. Il arrive le plus souvent chez les Juifs d'origine européenne centrale ou orientale ou des personnes d'ascendance canadienne-française /Cajun. Bien qu'il n'y ait pas de traitement pour cette maladie, il y a un test pour aider les parents à déterminer si elles sont porteuses du gène.
Infections qui causent
Les infections de malformations congénitales pendant la grossesse peut causer une variété de malformations congénitales. Ceux-ci comprennent:
syndrome de rubéole congénitale, ce qui pose le plus grand risque de dommages au fœtus. Dans ce syndrome, un enfant peut avoir une vision et /ou la perte d'audition, des malformations cardiaques, déficience intellectuelle, et la paralysie cérébrale. Parce que presque tout le monde est immunisé contre la rubéole, la rubéole congénitale est presque jamais vu.
cytomégalovirus (CMV), probablement l'infection la plus fréquente qui se manifeste à la naissance. Si une femme a ce virus pendant la grossesse, l'enfant peut avoir un faible poids à la naissance, la déficience intellectuelle (retard mental) ou des troubles d'apprentissage, et la perte d'audition.
infection Toxoplasmose de la mère, qui, dans son bébé peut causer des yeux infections qui menacent la vision, la perte auditive, troubles d'apprentissage, hypertrophie du foie ou de la rate, un retard mental et une infirmité motrice cérébrale.
génital infection par le virus de l'herpès de la mère, ce qui peut causer des lésions cérébrales, la paralysie cérébrale, la vision ou une déficience auditive et la mort du bébé si le virus est transmis au nouveau-né avant ou pendant l'accouchement. les complications de l'herpès sont le plus souvent due à une infection au cours du processus de naissance et ne sont généralement pas considérés comme des malformations congénitales.
La cinquième maladie, ce qui peut causer une forme dangereuse de l'anémie, l'insuffisance cardiaque, et dans certains cas la mort du fœtus.
syndrome de varicelle congénitale, qui est causée par la varicelle et peut conduire à des cicatrices, des défauts de muscles et les os, les membres difformes et paralysés, un plus petit que la normale tête, la cécité, des convulsions et la déficience intellectuelle (retard mental) . Ce phénomène est rare chez les femmes enceintes qui sont infectés par la varicelle.
La syphilis congénitale, qui peut devenir apparent quand un enfant est un bébé (début) ou après 2 ans (fin). Dans la syphilis congénitale précoce, un enfant peut être né prématurément ou avoir une hypertrophie du foie ou de la rate, une inflammation du cartilage nasal ou "snuffles," modifications de l'os, et les problèmes du système nerveux central. Un enfant avec la syphilis congénitale tardive peut avoir des anomalies des os du visage et des dents, des problèmes de vision, et la surdité.
Les femmes qui sont enceintes devraient parler à leurs fournisseurs de soins de santé sur les moyens d'éviter ces infections et ce faire s'ils sont exposés.
Diagnostiquer les anomalies congénitales
de nombreux défauts de naissance sont diagnostiqués avant même qu'un bébé est né grâce à des tests prénataux. Les tests prénataux peuvent aussi aider à déterminer si une mère a une infection ou une autre condition qui est dangereux pour le fœtus. . Connaître les problèmes de santé d'un bébé à l'avance peut aider les parents et les médecins planifier pour l'avenir
Les défauts qui peuvent être détectés par le dépistage prénatal comprennent:
anomalies du tube neural (spina bifida , anencéphalie)
Le syndrome de Down et d'autres anomalies chromosomiques
hérité troubles métaboliques
malformations cardiaques congénitales
gastro-intestinales et rénales malformations
palatine lèvre ou du palais
certaines malformations congénitales des membres
tumeurs congénitales
Il est important de se rappeler que le dépistage identifie seulement le
possibilité
qu'un bébé a un défaut. Il est possible de donner naissance à un bébé en bonne santé après un test de dépistage montre qu'un défaut peut être présent. Vous n'êtes pas obligé d'avoir un dépistage prénatal; parlez-en à votre médecin au sujet des tests qu'il ou elle pense que vous devriez avoir
.
D'autres défauts de naissance qui ne peuvent pas être détectés avant la naissance peut être identifié lors de projections des nouveau-nés de routine. Avec la permission des parents, les bébés sont testés après la naissance pour dépister certaines anomalies congénitales qui doivent être traitées peu après la naissance. Exactement ce que le bébé est testé pour varie d'un État à l'autre, même si l'écran de tous les états de la phénylcétonurie (PCU), l'hypothyroïdie congénitale, la drépanocytose, et environ 30 autres conditions identifiées à l'aide d'une technologie appelée spectroscopie de masse en tandem. Les parents doivent demander aux fournisseurs de soins de santé ou la pouponnière de l'hôpital qui teste leur état effectue régulièrement
D'autres troubles que les États peuvent tester les nouveau-nés pour comprendre:.
fibrose kystique
hyperplasie congénitale des surrénales (un trouble héréditaire de la glande surrénale qui peut causer une maladie grave chez les nouveau-nés si non diagnostiquées et traitées au cours des premières semaines de vie)
perte auditive
les parents qui ont des préoccupations au sujet de l'autre défaut de naissance spécifique pourrait être en mesure d'avoir leur bébé testé pour elle. Ils devraient parler à leur fournisseur de soins de santé à ce sujet avant que le bébé est né.
Prévention des malformations congénitales
Beaucoup de malformations congénitales ne peut être évitée, mais une femme peut faire des choses avant et pendant la grossesse pour aider réduire les chances d'avoir un bébé avec une malformation congénitale
Avant la grossesse, les femmes devraient:.
assurez-vous que leurs vaccinations sont à jour
assurez-vous qu'ils ne pas avoir de maladies sexuellement transmissibles (MST)
obtenir la dose quotidienne recommandée d'acide folique avant d'essayer de concevoir
éviter les médicaments inutiles et parler à leur médecin sur les médicaments qu'ils prennent
S'il y a des antécédents familiaux de malformations congénitales ou une femme fait partie d'un groupe à haut risque (en raison de l'âge, l'origine ethnique, ou les antécédents médicaux), elle devrait envisager une rencontre avec un conseiller en génétique pour la déterminer . le risque de bébé
Pendant la grossesse, il est important de prendre des vitamines prénatales et de manger une alimentation saine en plus de prendre les précautions suivantes:
ne pas fumer et éviter la fumée secondaire
ne boit pas d'alcool
éviter toutes les drogues illicites
faire de l'exercice et beaucoup de repos
get précoce et régulière des soins prénatals
en suivant ces précautions de grossesse, les femmes peuvent aider à réduire le risque de malformations congénitales de leurs bébés.