Trisomie 13, ou syndrome de Patau, est un trouble chromosomique dans lequel un bébé a une copie supplémentaire du chromosome 13. Trisomie 13 se traduit souvent par un avortement spontané ou une mortinaissance. Les bébés qui survivent à la grossesse ont un handicap grave.
A propos de la trisomie 13
Trisomie 13, ou syndrome de Patau, qui se produit lorsque les cellules d'un bébé ont trois copies du chromosome 13, plutôt que les deux habituelles.
La plupart des bébés à naître avec la trisomie 13 spontanément avorter ou sont mort-nés.
Les bébés qui survivent à la grossesse meurent généralement peu après la naissance.
Certains des défis auxquels sont confrontés les bébés atteints de trisomie 13, ou syndrome de Patau, sont faibles poids à la naissance, le cerveau et les problèmes cardiaques, malformations oculaires, les mains et les pieds anormaux, et des difficultés avec l'alimentation et la respiration.
Certains bébés peuvent avoir seulement quelques caractéristiques de la trisomie 13, et d'autres enfants pourraient avoir beaucoup. La façon dont un enfant affecté par la trisomie 13 dépend du fait que toutes les cellules de l'enfant contiennent trois copies du chromosome 13, ou seulement quelques-unes des cellules.
Lorsque seule une partie des cellules d'un enfant ont une copie supplémentaire du chromosome 13, cela est appelé syndrome de Patau «mosaïque». Les enfants atteints de cette version ont une version plus douce de la condition.
Les enfants atteints de trisomie 13 qui survivent au-delà de la petite enfance ont un handicap intellectuel sévère.
Pour le développement humain normal, nous avons besoin de 46 chromosomes (23 paires transportant du matériel génétique de chaque parent) dans toutes les cellules de notre corps. Les anomalies chromosomiques sont quand il sont manquants ou supplémentaires chromosomes ou des changements dans la structure ou la disposition des chromosomes.
Les causes de la trisomie 13
Trisomie 13, ou syndrome de Patau, est le plus souvent causée par une erreur aléatoire dans la formation des ovules ou du sperme d'un parent.
Moins souvent, cette erreur se produit après la conception, alors que le bébé est encore en développement dans l'utérus.
Plus une mère est quand elle tombe enceinte, plus la chance qu'elle a d'avoir un bébé avec le syndrome de Patau.
Si vous avez un bébé avec le syndrome de Patau, la chance d'avoir un autre bébé avec le syndrome est généralement très faible. Mais cela dépend du type de condition que votre enfant a. Les tests génétiques peuvent vous donner plus d'informations à ce sujet.
Diagnostic de la trisomie 13
Trisomie 13, ou syndrome de Patau, est diagnostiquée avec des tests génétiques.
Certains tests peuvent être effectués avant la naissance. D'autres tests peuvent être effectués après que le bébé est né.
Support et traitement pour les enfants atteints de trisomie 13
Si votre bébé est diagnostiqué avec la trisomie 13, ou syndrome de Patau, avant ou après la naissance, les professionnels suivants pourraient être en mesure de vous aider à:
généticienne clinique
conseiller en génétique
pédiatre
ergothérapeute
physiothérapeute
orthophoniste.