Abriendo las puertas de la pantalla:. Exámenes del recién nacido
Canadá está tomando pequeños pasos hacia la mejora de las pruebas recién nacido
Hace cuatro años, la hija de nueve meses de edad, de Tammy Clark, Jenna, muerto de repente en sus brazos durante lo que su pediatra dijo que era un episodio de gripe. La gripe era realmente presente, pero también lo era un trastorno no detectado conocida como deficiencia de deshidrogenasa de cadena media acil-CoA reductasa o MCADD - una condición que impide que el cuerpo se descomponga ciertas grasas. La gripe causada Jenna a perder el apetito, lo que provocó la MCADD nadie sabía que tenía hasta que la autopsia. Se había detectado la condición de Jenna al nacer a través de análisis de sangre, su salud podría haber sido fácilmente gestionado a través de la dieta.
Desde la muerte de su hija, Clark ha estado tratando de darle sentido a lo que pasó y por qué sigue ocurriendo a otros bebés . En 2005, Clark fundó el capítulo canadiense de salvar bebés a través de exámenes para ayudar a otros padres a evitar una tragedia similar. Ella le dice a la audiencia que se había silenciados Jenna nacido en Nueva Escocia o de la Columbia Británica, donde la detección de la MCADD es estándar, en lugar de en Ontario (donde en el momento no lo fue), que probablemente estaría vivo y bien. "Es difícil para nosotros aceptar que un simple análisis de sangre podría habernos ahorrado una vida de dolor." Desde su casa de Ottawa, Clark ahora grupos de presión a los gobiernos para un programa nacional recién nacido-cribado universal de los 337,856 bebés que nacen cada año en Canadá.
bebés birthScreening de detección de enfermedades hereditarias comenzaron en Canadá en la década de 1960 cuando los investigadores encontraron que el análisis de una gota de sangre del talón del recién nacido puede detectar fenilcetonuria - comúnmente conocida como PKU. Esta enfermedad hereditaria del metabolismo afecta a uno de cada 15.000 bebés y, si no se detecta antes de los síntomas son evidentes, puede conducir a graves discapacidades del desarrollo.
Pronto pediatras comenzó a usar la misma muestra de sangre para detectar el hormonales y sanguíneos condiciones selectivas. Y con el amanecer de una nueva tecnología llamada espectrometría de masas en tándem (TMS) a finales de 1980, el punto de PKU de repente podría ser examinado para trastornos hereditarios de docenas.
Pero la tecnología cumplido la política. cuidado de la salud en Canadá es una responsabilidad provincial. Provincias habían establecido sus propios programas de pruebas - a menudo sobre la base de cuánto podían permitirse el lujo de gastar en la detección y el seguimiento. ¿El resultado? Un registro irregular ya menudo triste de diagnóstico y tratamiento de los recién nacidos.
La caída behindthe necesita para el cribado neonatal universal en este país se saltó a la luz cuando William Hanley, un genetista de renombre en el Hospital de Toronto para Niños Enfermos y un pionero de programa de detección temprana de Ontario, escribió "Evaluación del recién nacido en Canadá - ¿Estamos Fuera de Paso?" en el abril de 2005
pediatría & Salud Infantil
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"Canadá está muy por detrás del resto de los países desarrollados (y algunos emergentes '') países del mundo en el campo de la evaluación del recién nacido universal", escribió Hanley. Contradiciendo el cuidado de salud universal financiado por el gobierno promociona frecuentemente de Canadá, reveló la cruda disparidad entre las provincias en lo que examinados para, destacando un caso en que un niño de dos años de edad, aparentemente sanos entró en coma y sufrió "daño cerebral significativo" de un trastorno hereditario que se desencadena por una infección viral leve. La condición del niño no se proyectó en su provincia.
Hanley también citó estudios que demuestren que las enfermedades que detectan mediante el cribado TMS era rentable. La investigación nos ha demostrado que debido a la detección conduce rápidamente a un diagnóstico preciso, el tratamiento es correcta la derecha del palo, el ahorro de tiempo y dinero asociado con ensayo y error.
Para clavar el clavo, en junio de 2005 envió Hanley David Butler-Jones, jefe de salud pública de Canadá, una copia de su artículo y argumentó que "un pancanadiense uniforme del panel de pruebas de cribado ... debe ser defendido y se disponga de fondos para el seguimiento y tratamiento a largo plazo." El respuesta por parte del gobierno para tal correspondencia: lo sentimos, no podemos permitir. Pero muchos creen que una estrategia nacional de Canadá es algo que no puede permitirse
No
tener.
rankingsOne regional aspecto del estudio de Hanley que causó un alboroto en Ontario fue la clasificación de la provincia en la parte posterior del paquete de cribado con sus pruebas de sólo dos trastornos. Saskatchewan estaba en primer lugar, las pruebas de 30. En septiembre de 2005, después de investigar una media docena de muertes de recién nacidos sospechosas, defensor del pueblo de la provincia de Ontario emitió un duro informe que cerró el Ministerio de Salud y Cuidados a Largo Plazo de Ontario por su "impresionante y triste, incluso vergonzoso registro "de permitir un máximo de 50 recién nacidos para convertirse en discapacitados o mueren cada año debido a su" programa de pruebas de recién nacido se ha estancado. "(para una muestra de lo que está probado, ver enfermedades evaluadas por la provincia de tabla en formato PDF.)
por ese momento, Ontario ya había comenzado una renovación integral de su sistema y, para diciembre de 2006, pondrá a prueba los recién nacidos de la provincia para 27 enfermedades raras.
Otras áreas están recibiendo el mensaje también. En junio de 2005, la Región de Salud de Calgary se convirtió en la primera jurisdicción en Canadá a la pantalla de los recién nacidos para la fibrosis quística (FQ). En marzo de este año, Nuevo Brunswick anunció planes para expandir su programa de cribado de dos a 11 enfermedades.
La gran screenAlthough TMS facilita en gran medida el cribado neonatal, existe cierto debate sobre los cuales los trastornos que debe buscar. En ausencia de normas nacionales, cada provincia utiliza su propia combinación de recursos, experiencia e instalaciones para decidir. Algunas preguntas son difíciles: ¿Hay que detectar enfermedades que no podemos tratar? ¿Qué hay de trastornos que pueden no progresa lo suficiente como para hacer daño al niño? Deben los padres tienen el derecho de rechazar la detección de trastornos intratables?
Estados Unidos ha lidiado ya con muchas de estas preguntas. Cuando se enfrenta a las disparidades entre los estados de detección, la autoridad sanitaria federal de Estados Unidos llegó a un grupo de trabajo para establecer una cierta uniformidad. Esto dio lugar a un grupo de 29 condiciones "núcleo" recomendados. Hanley y otros expertos han instado enérgicamente al gobierno de Canadá a aceptar los resultados de los Estados Unidos en lugar de repetir todo el proceso.
Tracey Bowness, de Lower Sackville, NS, estaría de acuerdo. Su hija de tres años de edad, hija, Megan, está prosperando gracias al diagnóstico precoz de la MCADD - la misma condición que causó la muerte del bebé de Tammy Clark. Desde la proyección captó el desorden, los Bownesses han tenido sus crisis, cada vez que Megan atrapa "un error", pero saben qué hacer.
Padres pressureSue Armstrong-Buttrey de Spruce Grove, Alta., Créditos y persistencia suerte con la supervivencia de su hijo de 10 años de edad, Matt. Él nació con VLCADD, una condición extremadamente rara, similar a la MCADD, que impide que su cuerpo se descomponga grasas específicas. Si no se trata, VLCADD (no se criba en Alberta), puede traducirse rápidamente en una coma y la muerte.
A los 10 meses, Matt sufrió insuficiencia cardíaca cuando un grave ataque de la enfermedad provocó su VLCADD sin ser detectados. Ahora está en una dieta baja en grasas y recibe las alimentaciones nocturnas a través de un tubo gástrico implantado quirúrgicamente. Matt no ha sufrido ningún efecto a largo plazo de sus primeros años tumultuosos. "Uno tiene que ir con su sensación de la tripa", afirma Armstrong-Buttrey. "Cuando Matt tuvo su primera crisis, si hubiéramos escuchado el médico de guardia [en el hospital] esa noche, él habría sido muerto. Estábamos persistente, por lo que el médico nos mandaron a un hospital de Edmonton, donde el pediatra recogió enseguida en lo que estaba mal. "
Sin embargo, estas historias no siempre terminan con una nota feliz. Es por eso que Tammy Clark y otros defensores están diciendo a los futuros padres no esperar a que el cribado universal. En cambio, se recomienda ordenar los kits de detección de los EE.UU. por sus médicos a usar cuando se entrega a su bebé. Manchas de sangre pueden ser enviados de vuelta a los Estados Unidos laboratorios para su análisis. Clark dice que las cuotas, de $ 25 a $ 89 US, son bien vale la pena la inversión. "Es una vergüenza que la salud de los bebés canadienses debe recaer en los Estados Unidos instalaciones de prueba, pero el diagnóstico precoz permite a los bebés con la mayoría de estos trastornos para vivir mejor calidad, una vida saludable."