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Dissezione Dislessia


cause genetiche e soluzioni educative

I bambini che non imparano a leggere correntemente da 10 anni o 11 sono spesso pensati per essere privo di intelligenza o la motivazione. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, non sono né stupidi né pigro. Hanno dislessia, un disturbo dell'apprendimento che rende molto difficile per loro comprendere il linguaggio scritto, pur avendo un normale — o superiore alla normale — IQ. A seconda dei criteri diagnostici utilizzati, la dislessia colpisce il 5 al 17 per cento delle persone negli Stati Uniti.

Studi recenti suggeriscono che le difficoltà di lettura persone con esperienza di dislessia sono causati da "cablaggio difettoso" in alcune aree del cervello , e non vi sono indicazioni che questo cablaggio difettoso è dovuto, almeno in parte, a identificabili difetti genetici o variazioni. screening precoce per tali variazioni permetterebbe di fornire una formazione di recupero tempestivo e appropriato, alcuni esperti suggeriscono, permettendo ai bambini con dislessia a superare la loro disabilità e imparare a leggere a un livello accettabile.


gene identificato dislessia
Gli scienziati sanno da decenni che la genetica gioca un ruolo molto importante nella dislessia, con stime di ereditabilità che vanno da circa 40 a 70 per cento. Nel corso degli anni, diversi geni candidati sono emersi come possibili collaboratori di dislessia, ma solo di recente hanno i ricercatori sono stati in grado di stabilire un forte legame tra un gene specifico e questa disabilità di apprendimento comune.

In uno studio pubblicato nel numero di novembre 22, 2005, il numero dei Proceedings of the National Academy of Sciences, un gruppo di ricerca guidato da Jeffrey Gruen, professore associato presso la Yale School of Medicine, ha rilevato diverse linee di prove che indicano che la capacità di lettura è influenzato da un gene chiamato DCDC2, che si trova sul cromosoma 6. studiando 153 famiglie con bambini che sono dislessico, i ricercatori sono stati in grado di identificare i modelli genetici unici, o variazioni, all'interno del gene DCDC2 che sono stati fortemente associato con dislessia. Una delle scoperte più interessanti è stata la scoperta di una delezione (un tratto mancante di DNA) in DCDC2, che ha fortemente correlata con grave disabilità lettura.

Al fine di indagare ulteriormente il ruolo di DCDC2 nella dislessia, i ricercatori analizzato campioni di tessuto cerebrale post-mortem e ha scoperto che il gene DCDC2 è molto attiva nelle aree della corteccia temporale che si pensa di essere coinvolti nella lettura.

Gli scienziati hanno anche eseguito un esperimento utilizzando 14 giorni di età embrioni di ratto, alcuni dei quali sono stati iniettati con una sostanza che inibisce l'espressione di DCDC2. Gli embrioni di ratto sono stati poi permesso di crescere all'interno delle loro madri per altri quattro giorni, dopo di che i loro cervelli sono stati rimossi per l'analisi. I ricercatori hanno scoperto che, mentre i cervelli degli animali di controllo 'sviluppati normalmente e hanno mostrato tipico "migrazione neuronale," questa migrazione è stato arrestato nel cervello di animali con l'espressione DCDC2 ridotta.

Questi risultati indicano che il gene gioca un DCDC2 ruolo nello sviluppo della dislessia, Gruen dice. Egli aggiunge, tuttavia, che altri geni sono probabilmente coinvolti così: "E 'molto probabile che la dislessia è causata da una miscela di alcuni alleli DCDC2, così come le miscele di alleli da alcuni altri geni."

cervello diverso regioni usati

gli studi di neuroimaging di bambini e adulti con dislessia mostrano costantemente che le variazioni genetiche sottostanti che sembrano essere presenti in molti di questi individui si manifestano differenze osservabili nella struttura e la funzione del cervello.

"la maggior parte dei punti di prove a disposizione del fatto che il modo in cui il cervello dei bambini con dislessia sono cablati è diversa da quella tipica organizzazione del cervello nei bambini che non hanno mai sperimentano difficoltà nell'imparare a leggere," afferma Panagiotis Simos, professore associato presso l'Università di Creta in Grecia. Simos, in collaborazione con gli scienziati della University of Texas Health Sciences Center a Houston, recentemente ha condotto una serie di studi che hanno consultato la pagina cervello pattern di attivazione di bambini con dislessia durante le varie operazioni di lettura.

Utilizzando Imaging Source magnetica ( MSI), una tecnica che registra gli impulsi magnetici molto piccoli generati dalla attività elettrica dei neuroni all'interno del cervello, i ricercatori hanno scoperto che il circuito cerebrale che i bambini con dislessia usati quando hanno tentato di leggere non includeva una zona (che si trova nel lobo temporale sinistro ) che è tipicamente utilizzato dai lettori nondyslexic. I bambini con dislessia invece utilizzati regione corrispondente nell'emisfero destro, così come alcune aree nei lobi frontali, che normalmente non sono utilizzati durante la lettura.

Questi risultati sono in linea con diversi studi precedenti che hanno impiegato ad emissione di positroni positroni (PET) o la risonanza magnetica funzionale (fMRI) per confrontare l'attività cerebrale tra i lettori dislessici e nondyslexic. Ma perché MSI (noto anche come magnetoencefalografia, o MEG,) in grado di registrare non solo la disposizione spaziale di attività cerebrale, ma il suo schema temporale così, Simos e colleghi sono stati anche in grado di rilevare — in tempo reale — cambiamenti molto veloci che si svolgono in attività neuronale durante l'esecuzione dei vari compiti di lettura.

Quando i ricercatori hanno analizzato i profili di "attivazione" spazio-temporale di bambini con dislessia, hanno scoperto che anche quando questi soggetti utilizzano le stesse regioni cerebrali che lettori nonimpaired utilizzano in genere, il tempo impiegato per diverse aree per diventare attivato, così come l'ordine in cui sono diventati attivi, era molto diversa tra i due gruppi. Tuttavia, i risultati del loro ultimo studio indicano che, con una formazione adeguata, queste differenze possono essere possono essere ridotti al minimo o, in alcuni casi, completamente eliminato.

intervento intensivo

Nel loro studio più recente , Simos e colleghi hanno dato 15 bambini con dislessia, età 8 e 9, 16 settimane di allenamento intensivo volti a migliorare le capacità di lettura. consapevolezza fonologica, la consapevolezza di suoni del linguaggio, è stato insegnato per due ore al giorno durante le prime otto settimane. La seconda parte del programma ha sottolineato il riconoscimento di parole, la comprensione, e fluidità per un'ora al giorno.

I ricercatori hanno confrontato il modello di attivazione cerebrale durante la lettura compiti prima e dopo l'intervento e ha scoperto che la formazione intensiva ha portato in maggiore attività in una regione che è normalmente utilizzata da persone nondyslexic. Hanno anche visto che i tempi di attività nella corteccia temporale e frontale spostata verso un modello simile a quello visto nei lettori nonimpaired.

I test di prestazioni di lettura, prima e dopo il programma di 16 settimane ha dimostrato che questa apparente normalizzazione dell'attività cerebrale è stata accompagnata da miglioramenti significativi in ​​riconoscimento delle parole e la decodifica, nonché fluidità e comprensione.

Simos dice che questi risultati dimostrano che, anche se il cervello dei bambini con dislessia sono funzionalmente e /o anatomicamente diverso da quelli di altri bambini, queste differenze non vietano la riqualificazione o il "ricablaggio" del circuito del cervello per la lettura. Egli ammette, tuttavia, che alcuni bambini con il disturbo non può essere in grado di diventare buono (o anche media) lettori, nonostante una formazione completa.

"Il nostro recente lavoro ha dimostrato che i bambini i cui circuito cerebrale per la lettura ricabla in modo tale da diventare molto simile al cervello dei lettori nonimpaired sono quelli che mostrano i maggiori benefici da istruzioni di riparazione, "dice. "I bambini che continuano ad usare circuiti cerebrali compensative in genere non rispondono bene ad un intervento."

Che dire di adulti?

Anche se alcune persone diventano dislessici durante i loro anni adulti (a seguito di un ictus , per esempio), nella maggior parte dei casi la dislessia è un esempio, l'infanzia) il disordine (sviluppo. Eppure la maggior parte delle persone con dislessia sono adulti che hanno avuto fin dall'infanzia, sottolinea Guinevere Eden, un neuroscienziato presso la Georgetown University di Washington.

"Una delle ipotesi fin dalle prime fasi di ricerca delle neuroscienze, basata sul lavoro degli animali , era che la plasticità si è verificato solo nel cervello giovane, "dice. Anche se può essere più facile "ricablare" il cervello dei bambini, Eden 's la ricerca mostra che vi è la plasticità nel cervello adulto, troppo.

In uno studio pubblicato nel mese di ottobre 2004 a Neuron, Eden' s di ricerca il team ha esaminato pattern di attivazione cerebrale (usando fMRI) in un gruppo di adulti con dislessia mentre stavano eseguendo compiti di lettura legate. I ricercatori hanno testato anche un gruppo abbinato di adulti nondyslexic e ha scoperto che, rispetto a questi soggetti di controllo, i soggetti con dislessia hanno mostrato meno attività in alcune zone del lato sinistro del loro cervello.

La metà dei soggetti che hanno avuto la disturbo sono stati poi dato un otto settimane, intensiva (tre ore al giorno) programma di formazione volti a rafforzare il rapporto tra suoni e lettere stampate e parole.

un confronto di registrazioni di fMRI fatto prima e dopo l'intervento ha dimostrato che la formazione sessioni comportato maggiore attività nell'emisfero sinistro (nella stessa regione i soggetti di controllo utilizzati), in l'emisfero destro e, indicando l'utilizzo di meccanismi di compensazione da parte di soggetti con dislessia. I test hanno inoltre dimostrato che il programma di intervento portato a miglioramenti significativi nella consapevolezza fonologica e il paragrafo lettura precisione.

Eden dice che questi dati suggeriscono che la formazione di recupero può essere utile per gli adulti con dislessia, troppo, anche se i miglioramenti nella consapevolezza fonologica e lettura la precisione non necessariamente si traduce in miglioramenti in termini di velocità e /o di comprensione della lettura. "Ma una volta che si hanno migliorato la consapevolezza fonologica e precisione di lettura, è possibile iniziare a lavorare sulla fluidità," dice. "E una volta che si mettono scioltezza, probabilmente migliorare la comprensione."

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