Par Don Meadows, spécial santé au quotidien
Il y a quelques années, je trouve que mes enfants pourraient avoir une maladie rare, potentiellement mortelle. Et je aurais pu donner à eux.
Je sais cela parce que j'avais été diagnostiqué avec une maladie héréditaire appelée syndrome de Birt-Hogg-Dubé, ou BHD, qui met une personne à risque plus élevé de lésions cutanées, pulmonaires kystes, se sont effondrés les poumons et le cancer du rein.
J'a été testé pour la BHD, car il y a 20 ans, mon père (aujourd'hui décédé) a été hospitalisé avec des symptômes de la maladie avant qu'elle avait été identifié comme un syndrome.
Parce que mon père avait des tumeurs à la fois de ses reins, ce qui est inhabituel, les médecins pensaient qu'il pourrait y avoir un lien génétique.
ses médecins ont également supposé que les tumeurs dans ses reins étaient cancéreuses, donc ils enlevé un rein et une partie de son autre, et il a finalement été mis sous dialyse.
Test proactive pour BHD
pour voir si je pourrais aussi avoir la condition, j'ai vu un urologue et décrit les antécédents médicaux de mon père. L'urologue m'a envoyé au Fox Chase Cancer Center à Philadelphie, pas trop loin de là où je vivais, après une échographie, un scanner, puis une IRM de mes reins ensemble a montré deux tumeurs dans mon rein gauche et trois à ma droite.
J'ai eu la chirurgie pour enlever les tumeurs - ils se sont avérés être bénigne -. et mon chirurgien recommandées je les tests génétiques, ce que je fis
mon conseiller en génétique a expliqué que BHD est causée par des mutations . dans le gène folliculine (FLCN), qui peut être transmis par les familles
le conseiller a dit il y a une chance que mon fils et ma fille pourrait avoir BHD -. 50 pour cent de probabilité, selon les résultats du test
Alors que je ne suis pas choqué d'entendre ces résultats en raison de la recherche que je l'avais fait, sachant que cela pourrait affecter mes enfants et d'autres membres de la famille est difficile à vivre.
Jusqu'à présent, aucun de mes parents ont été testés. Mon fils, Allen, dit que quand il aura 18 ans, il veut tester. Et mes sœurs supposer qu'ils ont la mutation, parce qu'ils ont des lésions bénignes de la peau qui sont symptomatiques de BHD.
Une connexion inhabituelle aux gens que j'aime
Ma famille a trouvé un moyen de traiter cette expérience, et de partager notre histoire avec d'autres. Allen veut être un cinéaste, donc nous avons créé un court métrage sur notre expérience appelée Héritage.
Ces jours-ci, à 45 ans, je tente de rester en bonne santé. Il y a environ trois ou quatre ans, je changé mon alimentation et a commencé à exercer régulièrement pour garder mon corps fort pour que je serai en mesure de se remettre de toutes les chirurgies supplémentaires dans le futur.
Je reçois une échographie tous les six mois pour vérifier mes reins. J'ai encore de petites tumeurs dans un rein, que mes chirurgien surveille régulièrement.
A la fin, je l'ai appris que des expériences difficiles peuvent vous aider à communiquer avec les gens que vous aimez. Vous ne choisissez pas ces choses, mais il y a valeur si vos relations approfondissent
Don Meadows est un pasteur qui vit à Hellertown, Pennsylvanie
Photo ID:.. Top: Allen Meadows et Don Meadows; Bottom: Robert G. Uzzo, MD, président de la chirurgie au Centre-Temple Fox Chase Cancer Santé et Don Meadows. Les deux Photos fournies par l'auteur.