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albinisme | Hypopigmentation - Types Symptômes Diagnostic Traitement FAQs

albinisme est un congenitaldisorder caractérisé par l'absence totale ou partielle de pigment calledmelanin dans la peau, les cheveux et les yeux. Il isalso connu comme hypopigmentation, l'albinisme oculo-cutané ou albinisme oculaire.
Ceci est un
Type autosomalrecessive de trouble héréditaire
, ce qui signifie que les chances de thedisorder être transmis d'une génération à l'autre est faible . Statistiques showthat environ 1 personne sur 17 000 souffrent d'une certaine forme d'albinisme.
Albinisme est une inheriteddefect
affecte la mélanine andmetabolism de production
. Melaninis un pigment naturel qui est responsable de la couleur de ourskin, les cheveux et les yeux. Elle protège la peau contre les effets nocifs ofultraviolet lumière. Par conséquent, les gens dans les régions tropicales sont plus sombres que leur sunexposure est plus, en comparaison avec les gens qui vivent dans les régions tempérées climates.If le gène cryptant ce pigment est défectueux, le corps devient andwhite pâle.
Les gens qui sont touchés par l'albinisme sont calledalbinos. Ils ont
absence de couleur INTHE cheveux, la peau, ou de l'iris de l'œil; ou plus léger que la peau normale et les cheveux
.Lack de la pigmentation de la peau rend plus albinos
sensibles aux cancers de la peau et les coups de soleil
.
Les problèmes de vision
comme extremefar hypermétropie ou myopie, nystagmus, strabisme, photophobie andastigmatism sont fréquents chez les personnes atteintes d'albinisme.
albinisme peut bediagnosed simplement par l'observation de l'absence majeure ou totale de pigmentation DELA peau, des cheveux et des yeux. Les tests génétiques, électrorétinogramme, chimique testingof cheveux et des analyses de sang aide dans le diagnostic de l'albinisme.
Il est
nocure pour albinisme
. Le traitement vise à soulager les symptômes. Traitement des Conditions oculaires consiste en réadaptation visuelle. Il est thatalbinos importants utilisent un écran solaire avant l'exposition au soleil pour prévenir le vieillissement prématuré de la peau cancer orskin.
Albinos peut vivre une durée de vie normale, cependant, certaines formes d'albinisme peuvent belife menaçant. La vie des personnes atteintes du syndrome de Hermansky-Pudlak peuvent beshortened par une maladie pulmonaire. Les gens dans les pays tropicaux qui n'utilisent pas skinprotection peuvent développer des cancers de la vie en danger la peau.
Albinisme peut causer des problèmes sociaux, parce que les gens atteints d'albinisme lookdifferent de leur famille, les pairs et les autres membres de leur groupe ethnique. Il n'y a aucun moyen connu pour prévenir l'albinisme. Geneticcounseling devrait être considérée pour les personnes ayant un ofalbinism d'antécédents familiaux ou hypopigmentation.
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