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Syndrome de Seckel - Causes, Symptômes, Diagnostic, Traitement, le syndrome de la santé Tips

Seckel est une maladie génétique rare de nanisme qui implique un retard de croissance intra-utérin (plus petite taille à la naissance), microcéphalie (petite tête anormalement), handicap mental, courte construction, de grands yeux, mâchoire étroite, les hanches déformées, cinquième doigt recourbé, et les caractéristiques birdlike (recul front et le menton avec le nez à bec). Le syndrome est observé également chez les mâles et les femelles. Cette condition est également connu comme le nanisme à tête d'oiseau, nanocephaly, nanisme primordial microcéphale, le type Seckel nanisme primordial, SCKL. Seckel d'abord décrit ce syndrome en 1960 après avoir observé 2 cas.

Causes du syndrome Syndrome Seckel
Seckel est une maladie génétique rare qui est héritée dans un mode autosomique récessif. Cela signifie que la probabilité des deux copies du gène pour être affecté est rare. Lorsque l'une des copies est affectée, l'individu est porteur. Certains des gènes qui sont mutés et provoquent le syndrome de Seckel sont
CEP152
(SCKL5)
, NINI
(SCKL7)
, (SCKL6) de CEP63
, RBBP8
(SCKL2)
, ATRIP
(SCKL8)
,
et
ATR
(SCKL1). Ces gènes sont impliqués dans le maintien de la stabilité génomique. syndrome Seckel provoque également pancytopénie, disorder.Symptoms ahematological /Caractéristiques cliniques du syndrome de Seckel caractéristiques cliniques du syndrome Seckel sont les suivants:

La circonférence de la tête est petite pour l'âge de l'enfant.

Associated retard mental

retard de croissance intra-utérin résultant en une faible poids à la naissance

staturale due à un retard de croissance postnatale

Les défauts de dentition? entassement des dents, des défauts dans le développement de l'émail (hypoplasie)

de grands yeux, les paupières en pente, les yeux sont croisés

caractéristiques des oiseaux comme (front en pente, le nez à nez, anormalement petite mâchoire [micrognathie])

oreilles sans lobes d'oreille

défauts structurels:. Hip, avant-bras, le coude défauts osseux et dislocations

Dans certains cas, 11 paires de côtes au lieu de l'habituel 12

défauts structurels dans la colonne vertébrale

cinquième doigt Bent (clinodactylie)

pied dans une position torsadée (pied bot)

pilosité excessive (hirsutisme)

Testicules ne parviennent pas à descendre dans le scrotum chez les hommes

anormalement grand clitoris chez les femmes

Diminution des cellules sanguines (pancytopénie). Moins de 25% des patients atteints du syndrome Seckel peut présenter un cancer du sang
diagnostic du syndrome Seckel
Le diagnostic de syndrome de Seckel est basée sur les facteurs suivants:.

Génétique: histoire
famille est considéré par les conseillers en génétique pour déterminer le risque de développer ce syndrome.

Imagerie du cerveau:
syndrome Seckel est caractérisé par une microcéphalie. Il a été observé que le développement du cerveau est affecté au deuxième trimestre de la grossesse. Lorsque la circonférence de la tête occipitofrontal à la naissance est inférieur à 2 écart-type de la valeur moyenne en fonction de l'âge, l'origine ethnique et le sexe, l'enfant est diagnostiqué avec le syndrome de Seckel.

Ultrason:
Pour un risque élevé cas de syndrome de Seckel, l'échographie est une bonne technique pour détecter le retard de croissance du fœtus dans le deuxième trimestre dans l'utérus. Cependant, l'échographie est incapable de détecter faible risque syndrome Seckel

test génétique moléculaire:. Tests génétiques moléculaires
peut montrer des mutations dans les gènes qui aident dans le diagnostic de l'état
.
Les défauts génétiques sont plus souvent observés en Asie, à savoir. L'Inde et le Pakistan. Traitement
pour le syndrome de Seckel
Les troubles observés dans Seckel gamme de syndrome de malformations structurelles à des troubles sanguins. problèmes hématologiques comme la leucémie et l'anémie peuvent être traités avec des médicaments et la thérapie appropriée.
Mentalement contesté les individus ainsi que leurs familles doivent bénéficier d'un soutien social et des services de counseling appropriés.
Les analyses génétiques peuvent être effectuées sur le fœtus si le premier enfant est né avec le syndrome et si la mutation est identifiée contribuant. Le conseil génétique des familles ayant une histoire familiale est essentielle pour comprendre le risque d'avoir un enfant avec le syndrome de Seckel.

Syndrome de Seckel Espérance de vie
Il n'y a aucune preuve confirmée de l'espérance de vie, mais les individus atteints du syndrome Seckel sont connus d'avoir une espérance de vie de plus de 50 ans.

Conseils de santé du syndrome Seckel est une maladie génétique qui est héritée dans un mode autosomique récessif. Familles avec une histoire génétique du syndrome Seckel devraient éviter les mariages entre membres de la famille pour réduire le risque de ce syndrome. Les porteurs de ce syndrome doivent demander conseil génétique pour comprendre le risque de transmission du gène affecté à la prochaine génération.

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