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Anémie de Blackfan-Diamond: symptômes, causes, Diagnostic, Traitement

Elle se produit lorsque la moelle osseuse ne permet pas de globules rouges suffisantes nécessaires à la réalisation de l'oxygène des poumons vers d'autres parties du corps. Cela rend le patient gravement anémique. Ce type d'anémie est pas due à des insuffisances en fer, vitamine B12, acide folique ou érythropoïétine. DBA est une condition mortelle menant à d'autres anomalies potentielles. DBA touche environ 5 à 7 par million nés vivants nourrissons dans le monde.

L'héritage de Anémie de Blackfan-Diamond
Près de 45% des patients DBA héritent de la mutation à partir soit du parent concerné. Certains patients DBA présentent de nouvelles mutations dans le gène dans des familles sans histoire de DBA.

Causes de Anémie de Blackfan-Diamond
La plupart des gens avec DBA ont des mutations dans le gène de la protéine ribosomique. Il y a 12 mutations génétiques liées à DBA. Dans de rares cas, une mutation dans un gène appelé GATA-1 est responsable de DBA chez les garçons. GATA-1 est responsable des premières étapes de la production de globules rouges dans le sang.

Les symptômes de l'anémie de Blackfan
diamant Parfois DBA se présente chez les enfants plus âgés et les adultes. Les symptômes comprennent:
peau pâle

Faible consommation d'énergie

Fatigue

Difficultés respiratoires
Certaines des caractéristiques physiques de DBA comprennent:
staturale

microcéphalie (petite taille de la tête)

frontal bas délié

ptose (paupières tombantes)

Broad, pont plat du nez

Les petits, des oreilles basses

micrognathie (petite mâchoire inférieure)

cou et l'épaule anomalies

triphalangé pouce et thénar hypoplasie musculaire

Les personnes atteintes de DBA présentent également des défauts cardiaques et rénaux. Les problèmes oculaires comme la cataracte, le glaucome et le strabisme ne sont pas rares. anomalies génito-urinaires surviennent souvent chez les mâles.

Diagnostic /Test de Diamond Blackfan Anémie de Autres anémies génétiques comme l'anémie de Fanconi thalassémie et ont besoin d'être écartée. Depuis un total de 13 gènes (y compris GATA-1) sont liés à DBA, des mutations dans près de 55% des patients DBA sont détectables par séquençage génétique de 9 gènes.

Les résultats de laboratoire comprennent:

Augmentation du volume globulaire moyen (VGM)

érythrocytaire Elevated activité adénosine désaminase (EADA)

hémoglobine accrue F ( HbF) concentration (de l'hémoglobine foetale)

Les tests utilisés pour diagnostiquer DBF comprennent:

profil de sang: numération globulaire complète (CBC)

aspiration de la moelle osseuse et la biopsie: obtention d'un échantillon de moelle osseuse par aspiration et biopsie à l'aiguille sous anesthésie locale. aspiration de la moelle osseuse consiste à prélever un échantillon de liquide à partir de la moelle. biopsie aiguille consiste à enlever les cellules de moelle.

Le séquençage génétique

Traitement pour Anémie de Blackfan-Diamond

Les options de traitement pour les DBA comprennent:

corticothérapie qui est utilisé dans? les enfants de plus de 12 mois. Cela peut améliorer le nombre de globules rouges dans le sang. Le stéroïde habituelle est la prednisone. Les stéroïdes agissent comme des stimulants de la moelle osseuse. Faibles doses sont maintenues afin d'éviter les effets secondaires.

thérapie de transfusion sanguine? utilisé lorsque l'anémie est grave et la personne ne répond pas aux stéroïdes.

transplantation de cellules souches hématopoïétiques (HSCT)? est le seul curatif pour DBA. HSCT implique la transplantation de cellules souches saines d'une personne. Ce ne sont pas une option facile pour la plupart des gens. Le taux de réussite dépend d'un certain nombre de facteurs, y compris les facteurs correspondant (fratrie appariés, match complet de tissu).
personnes avec DBA sont généralement évaluées par les hématologues, des généticiens cliniques, cardiologues, néphrologue et urologue (au besoin) et génétique médicale conseillers. Une approche multidisciplinaire est essentielle pour gérer DBA et de garder les complications secondaires en échec.
Prévention des individus de complications secondaires doivent être évalués pour la surcharge en fer, afin de commencer la thérapie de chélation du fer.
Mesures pour la surcharge en fer comprennent:

ferritine sérique un test sanguin utilisé pour déterminer les niveaux de fer dans le sang?. Ce ne sont pas toujours fiables et souvent ne correspond pas à la charge totale de fer dans le corps.

La biopsie du foie. - pour mesurer la concentration de fer (procédure invasive)

IRM pour évaluer la charge de fer dans le cœur et le foie

biosusceptometry magnétique (SQUID) -. mesure de la concentration en fer dans le foie.
fer thérapie de chélation pour éliminer le fer de l'organisme doit commencer après 10-12 transfusions sanguines. Les options disponibles incluent:

déférasirox habituellement pour les personnes âgées de plus de 2. Ceci est un médicament oral administré une fois par jour?. Habituellement, 20-30mg /kg /jour. Les effets secondaires incluent une éruption cutanée légère et des nausées. Les individus doivent être surveillés pour élévation de la créatinine. Des tests réguliers de la fonction Radio-Canada et le foie sont nécessaires.

desferioxamine? perfusion sous-cutanée nocturne administrée 4-7 nuits par semaine par perfusion 8-12 heures par une pompe portable. Un dépistage régulier
pour les cancers connexes est recommandé pour les personnes ayant DBA.
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