Pregunta
Hola,
sé que probablemente soy una madre ansiosa completamente terminado, pero sólo tengo que hacer una pregunta en relación con PKU. Mi hija tiene 9 meses y he notado que a veces tiene un olor ratonil con ella, sobre todo en el pelo. Recordé haber leído algo sobre esto una vez, así que busqué en internet. Por supuesto, me entró el pánico cuando se lee sobre la PKU y las posibles implicaciones. Sé que es poco probable que ella tiene esto, pero ¿hay algún síntoma antes de un año de edad? Ella tiene los ojos azules y su pelo se ha vuelto mucho más justo desde que nació. También se ha desarrollado un sarpullido con picazón en la frente que se ve un poco como el eczema, pero está en un lugar inusual. Se ha empeorado mucho en el último par de días, así que le estoy tomando al médico para comprobar que fuera.
Tenía la prueba del talón cuando tenía unos pocos días de edad, pero es posible que este podría ser incorrecto? Ella tuvo un ataque cuando ella era un día de edad y estaba en la unidad del bebé durante un par de días en un goteo de glucosa. (No encontraron ninguna razón para el ajuste). Luego tuvo ictericia grave y no se ha cargado y perdió más del 10% de su peso corporal. Así que con todos estos factores sería la prueba mostrará el resultado correcto?
Estoy demasiado avergonzado para ir a mi médico y sugerir que mi hija tiene un olor a humedad y la demanda de una prueba de PKU si estoy siendo más ansiosos ! Con suerte usted me dice que no tengo nada de qué preocuparse, pero si no hay ninguna justificación a mis miedos voy a hacer algo inmediatamente.
Muchas gracias por su tiempo.
Lynette
respuesta
La prueba que se realiza en unos pocos días de edad podría estar equivocado, como podría cualquier resultado de la prueba. Es una cosa relativamente fácil de pedir otra prueba de sangre, para que sepa a ciencia cierta. Buscar fotos: por 9 meses, los bebés con PKU suelen mostrar algunos signos de retraso en el desarrollo. ¿Está sentado, gatear, a sí misma hasta estar de pie, caminar por aferrarse a las cosas?
Por favor, no siempre se avergüence de preguntar a su pediatra nada en absoluto. Eso es lo que estamos aquí. Obtenemos muchas, muchas preguntas de todo tipo, y déjame decirte, esto no es en absoluto fuera de lo común. Si le preocupa, hable con su pediatra. Como ya he dicho, la prueba consiste en un simple análisis de sangre. Preguntar al respecto.
Moshe Adler, MD