Pregunta
que aquí hay una copia de la carta de mis hijos peadiatrition enviadas a nosotros, así como mr asirvathum nuestro cirujano ortopédico. Usted gracias por su carta sobre Oliver quien vi el 27 de octubre. los padres informaron que han conocido acerca de problemas con sus pies desde el nacimiento y también han observado dificultades con sus pulgares desde muy temprano. estos se producen aductos al principio, pero últimamente se ha podido abrir a cabo sus pulgares y en el último mes se ha sido capaz de utilizar un agarre de pinza. también han oticed ya que ha estado recibiendo a sí mismo en la posición vertical y tomar medidas con las manos sostenían que la pierna derecha, en particular, resulta.
él es el más joven de 4 hijos. no hay otros miembros de la familia con problemas similares. madre era diabética durante el embarazo. que tenía un peso al nacer de 8 libras y 6 onzas.
entender que él ha tenido el procedimiento Ponsetti y fundición de serie de sus pies. en este momento está usando botas de Dennis-marrón.
desde un punto de vista que está haciendo un buen progreso del desarrollo. él es capaz de ponerse de pie. camina con 2 manos mantenidas. que se arrastra por la habitación bastante hábilmente. que está balbuceando distancia utilizando dada sin significar necesariamente. que las ondas adiós y tira juguetes.
en el examen que tiene pies que miran poco usual con un marcado grado de flootedness plana y ligera eversión. que tiene tobillos estrechas en ambos lados y hay un pequeño hoyo en el lado exterior de ambas patas delanteras. hay un menor grado de sindactilia. los movimientos de los pies se limitan en todos los planos con la flexión dorsal y flexión plantar limitado. movimientos de la rodilla parecen llenos y movimientos de cadera parecen relativamente completo, pero tal vez con una ligera limitación de la rotación interna que es simétrica.
examen de las manos revela pulgares cortos. posiblemente el primer metacarpiano es corta o proximal colocado. el uso de sus manos parece relativamente buena. no parece haber ninguna restricción del movimiento de sus manos, las muñecas o los codos. que tiene un tono normal de sus músculos de las extremidades y los reflejos normales.
sin duda de acuerdo en que las anomalías que afectan a los pies no son simplemente las de pie zambo. bien puede haber un grado de artrogriposis y además tiene un aspecto anormal pulgar a cada lado. Creo que es muy posible que unas explicaciones sindrómica para esto, aunque incluya no necesariamente tiene ningún implacations más graves para su propia movilidad en el futuro o el uso de sus manos. vamos a organizar sus enzimas musculares que deben tomarse y vamos a organizar una radiografía de las manos y los pies. Le referiré a los genetistas para su opinión.
como dije i woundering si se hubiera encontrado nada como esto antes y si se pudiera surggest cualquier condición? me siento más investigo, etc, más puedo ayudar o incluso surggest para los genetistas. la lista de espera es de aproximadamente 6-10 semanas para una cita para ver el genetisist.
te hubiera recogido en los pulgares? la gente que he hablado han preguntado por qué a mi orto no había cogido el pulgar corto, ya que es una cosa hueso.
también me woundering desde su punto de vista cuando debo ir para una segunda opinión, especialmente con todo esto desconocido. ¿Me voy antes de que vea la genetisit, o después, como es de esperar saber más de su condición?
Oliver tenía las enzimas musculares y radiografías en el mismo día de su nombramiento, los resultados se dieron a través de nosotros como , elivated enzimas musculares, y bastante normal de rayos X pero el PEAD estaba esperando el informe de los radiólogos.
mi pregunta es, ¿alguna vez has llegado a través de esto antes? y lo que se puede decir síndromes están cerca de ella?
haz de Lincoln, Inglaterra.
Respuesta
Hola, Hazel,
voy a responder a sus preguntas en orden.
Sus médicos están preocupados de que la artrogriposis se relaciona con un síndrome y esto es posible. He visto varios niños con diferentes grados de esto, lo peor de ser una condición llamada artrogriposis múltiple congénita.
Que no se sabe muy bien si hubiera recogido en los pulgares, y que no las he visto y no se dan cuenta exactamente cómo se ven.
La genética personas son las que ver, sobre todo porque ya ha visto un pediatra y una, con suerte, cirujano ortopédico pediátrico.
La elevada enzimas musculares necesitan ser tomadas en el contexto de su edad y otros factores.
hacer una búsqueda (Google) en los síndromes artrogriposis y encontrará un montón de información. Este es un problema bastante inusual que esto es lo que yo haría para recopilar información adicional.
Esperamos que estos pensamientos son de alguna ayuda, el Dr. Olson