albinismo es un congenitaldisorder que se caracteriza por la ausencia total o parcial de calledmelanin pigmento en la piel, cabello y ojos. Se isalso conoce como hipopigmentación, el albinismo oculocutáneo o albinismo ocular.
Se trata de un
Tipo de autosomalrecessive trastorno hereditario
, lo que significa que la posibilidad de thedisorder se pase de una generación a la siguiente es baja . Estadísticas obtenidos muestran aproximadamente 1 de cada 17.000 personas sufren de alguna forma de albinismo.
El albinismo es una inheriteddefect
afecta a la melanina andmetabolism producción
. Melaninis un pigmento de origen natural, que es responsable del color de ourskin, cabello y ojos. Protege la piel de los efectos nocivos ofultraviolet luz. Por lo tanto, la gente en los trópicos son más oscuros como su sunexposure es más, en comparación con las personas que viven en las zonas templadas climates.If el gen de la encriptación de este pigmento es defectuoso, el cuerpo se vuelve andwhite pálido.
Las personas que se ven afectados por el albinismo son calledalbinos. Tienen
ausencia de color enel cabello, la piel o el iris del ojo; o más claro que la piel normal y el cabello
.Lack de pigmentación de la piel hace que los albinos más
susceptibles a las quemaduras solares y cáncer de piel
.
Los problemas de visión
como extremefar hipermetropía o miopía, nistagmo, estrabismo, andastigmatism fotofobia son comunes en las personas con albinismo.
albinismo puede bediagnosed simplemente mediante la observación de ausencia mayor o total de pigmentación Ofthe piel, cabello y ojos. Las pruebas genéticas, electrorretinograma, química testingof pelo y los análisis de sangre de ayuda en el diagnóstico de albinismo.
Hay
nocure para el albinismo
. El tratamiento está dirigido a aliviar los síntomas. Tratamiento de enfermedades de los ojos Ofthe consiste en la rehabilitación visual. Es thatalbinos importantes usan protector solar antes de la exposición al sol para prevenir el envejecimiento prematuro de cáncer orskin.
Albinos pueden vivir una vida normal, sin embargo, algunas formas de albinismo pueden belife amenazante. Las vidas de las personas con síndrome de Hermansky-Pudlak pueden beshortened por enfermedades pulmonares. La gente en los países tropicales que no usan skinprotection pueden desarrollar cánceres de piel que amenazan la vida.
Albinismo puede causar problemas sociales, porque las personas con albinismo lookdifferent de sus familias, compañeros y otros miembros de su grupo étnico. No hay forma conocida de prevenir el albinismo. Geneticcounseling se debe considerar para los individuos con una historia familiar ofalbinism o hipopigmentación.